Очень сложная и коварная болезнь. Симптомы и проявления очень схожи с другим заболеванием - синдромом Ретта, вследствие чего диагноз «разновидность синдрома Ретта» (известный как атипичный Ретт) многократно ошибочно ставился детям с мутацией CDKL5.
Лишь в 2012 году «расстройство CDKL5» было признано отдельным заболеванием, не связанным с синдромом Ретта.
Как же проявляется болезнь?
Одним из главных симптомов мутации CDKL5 являются эпилептические судороги. Приступы могут начаться и сразу после рождения, и в возрасте от 2 месяцев до 2 лет. Кроме того, было несколько случаев, когда судороги случались в дородовом периоде.
Чаще судороги происходят во время сна или при засыпании. С возрастом могут проявляться и в часы бодрствования.
Также к симптомам мутации CDKL5 относят низкий мышечный тонус, задержку психического развития, корковую слепоту, сколиоз, задержку речи, ограниченные движения рук, ДЦП, холодные ступни, аутизм и прочее.
6 наших деток остались без лечения и имеют самую сложную и опасную форму эпилепсии😓, опасную для жизни.
ЧТОБЫ СПАСТИ:
✔️Совершите пожертвование на сайте ludimayaki.ru
✔️ Отправьте СМС на 3434 со словом Маяки 100, где 100 - любое пожертвование
✔️ Сбербанк- онлайн
ИНН 9703077067
КПП 770301001
Р/с 40703810238000017227 в ПАО Сбербанк, г. Москва
БИК 044525225
К/счет 30101810400000000225
🔅Назначение: для детей с CDKL5