Редкие генетические заболевания – загадки для современной медицины. Недостаток информации и отсутствие исследований делают больных людей заложниками генетической аномалии.
В нашей статье мы расскажем, как живут люди с херувизмом, ихтиозом арлекина и другими редкими, малоизученными заболеваниями.
Третья рука
Маленький непальский мальчик Гаураб только недавно научился ходить. Одна мысль о том, что ребенок может навсегда остаться прикованным к инвалидной коляске, тревожит его семью.
Все дело в мутации. Третья рука сформировалась на спине ребенка, когда он был еще в утробе матери. Лишняя конечность растет из расщелины в позвоночнике малыша и продолжает постоянно увеличиваться в размерах. Это может привести Гаураба в инвалидное кресло. Хирурги боятся делать мальчику операцию, которая считается очень рискованной, и может повредить спинной мозг.
Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана – редкое генетическое нарушение, которое было выявлено относительно недавно – в 2005 году. Целая семья в Турции: дети – сын и 4 дочери – передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.
Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь – доказательство обратной эволюции, чем вызвал неодобрительные комментарии ученых. На сегодняшний день лечение синдрома Юнера Тана не предусмотрено. Ученые только заняты разработкой теории, которая позволит понять, почему происходит такой генетический сбой.
Девушка с херувизмом
Виктория Райт была обычной девушкой. Казалось, ничего не предвещало беды, но безоблачное детство закончилось в 4 года. Райт попала в больницу, когда ее нижняя челюсть внезапно сильно увеличилась в размерах. Врачи поставили пациентке причудливый диагноз – херувизм.
Херувизм – редкое генетическое заболевание фиброзной и костной тканей, которое наблюдается у детей и подростков. Оно получило название в честь пухлощеких херувимов популярных в эпоху возрождения.
Из-за чрезмерного разрастания волокнистой ткани в 16 лет Виктории сделали операцию – врачи пытались снять давление с глаз, которые выпучились. Сегодня Райт сорок два года. Она страдает от напряжения глаз и головных болей, но отказывается от реконструктивной операции на челюсти.
О херувизме известно очень мало. В 2007 году было зарегистрировано всего 250 случаев этого заболевания в мире. Ученые сходятся во мнении, что его причиной является мутация одного из генов.
Ихтиоз Арлекина
Ихтиоз Арлекина — генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении. Американка Хантер Стейниц страдает ихтиозом с детства. Ее кожа чрезвычайно толста, она регулярно облезает целыми лоскутами и болезненно реагирует практически на любые внешние воздействия. Девушка не может полноценно передвигаться, питаться, она даже не в состоянии нормально согнуть пальцы и сомкнуть веки.
Генетики еще не до конца разобрались, что именно вызывает это страшное заболевание. Однако уже разработано несколько способов, которые помогут облегчить больным жизнь. В основном рекомендации касаются постоянного увлажнения. Помимо многочасового приема ванны, Стейниц тщательно втирает в кожу многочисленные увлажняющие средства.
Наказание или награда
Очень часто генетические нарушения только портят жизнь человеку, но существуют исключения.
Например, мутации гена LRP5 может подарить костям невероятную прочность: кости будет почти невозможно сломать. А мутация гена, ответственного за производство белка CEPT приводит к его дефициту. Такие люди меньше подвержены ишемической болезни сердца. Также в мире зарегистрировано 20 случаев врожденной нечувствительности к боли.
Человеческий организм скрывает множество секретов, которые ученым еще придется разгадать.
Некоторые люди считают, что мутации делают человека особенным. Так, художник Стелиос Аркадиу сделал себе экстравагантную операцию и установил имплантат-ухо в предплечье.
Он планирует установить в него микрофон с подключением к вай фай, чтобы каждый человек мог услышать то, что слышит Аркадиу.
Как вам такая идея?
По промокоду dzen20 подписчиков канала ждет скидка 20% и подарок – книга на ваш выбор из подборки! Для того, чтобы активировать купон, перейдите по ссылке.
Еще больше интересных материалов – в нашем Telegram-канале!