Какие мутации вызывают синдром Пфайффера?

Каковы причины синдрома Пфайффера?

Синдром Пфайффера – редкое генетическое заболевание, во время которого «срастаются» некоторые кости черепа, препятствуя его дальнейшему росту и тем самым повреждая форму головы и лица, а также влияя на кости рук и ног. Вызывается мутацией в гене, называемом рецептором фактора роста фибробластов (FGFR), играющем роль в контроле роста клеток и созревания клеток.

Синдром Пфайффера вызывается мутацией FGFR-1 или FGFR-2, при этом синдром Пфайффера типа 1 связан с мутацией гена FGFR-1, тогда как мутация FGFR-2 вызывает типы 2 и 3.

У большинства детей с синдромом Пфайфера развивается нарушение, потому что возникает новая мутация (de novo), а не потому, что мутировавший ген унаследован от родителя. Однако родитель с синдромом Пфайффера может передать состояние своим детям. По данным Национальной черепно-лицевой ассоциации, существует 50% вероятность того, что родитель передаст генетическую мутацию своему потомству.

Исследования также показывают, что сперматозоиды у пожилых мужчин имеют более высокий риск мутации и могут способствовать риску синдрома Пфайфера 2 и 3 типа. Синдром Пфайффера поражает одного из каждых 100 000 человек.

Каковы осложнения синдрома Пфайффера?

Деформации головы и лица при синдроме Пфайффера могут привести к проблемам с дыханием и аномальному накоплению спинномозговой жидкости (ликвора) в ликворных пространствах головного мозга (гидроцефалии). Осложнения синдрома Пфайффера могут включать:

· Проблемы с дыханием, обычно вызванные аномалиями трахеи;

· Сильное смещение глаз, что затрудняет закрытие век и/или ухудшает зрение;

· Гидроцефалия, которая может привести к повреждению головного мозга, если её не лечить;

· Судороги (только при синдроме Пфайффера 2 и 3 типов)

Можно ли диагностировать синдром Пфайффера до родов?

Синдром Пфайффера можно диагностировать еще до рождения. Пока плод ещё находится в утробе матери, с помощью ультразвукового исследования можно проверить, нормально ли развивается череп, пальцы рук и ног плода.

Диагноз синдрома Пфайффера также можно легко поставить, если симптомы заметны при рождении ребенка. Однако, если симптомы легкие, их можно пропустить, пока ребенку не исполнится несколько месяцев или лет, когда рост и развитие костей более заметны.

Визуализирующие исследования и физикальное обследование могут подтвердить преждевременные слияния костей в черепе и любые деформации конечностей и пальцев. Генетическое исследование может исключить другие состояния и подтвердить генные мутации, связанные с синдромом Пфайфера.

Источники:
1. National Craniofacial Association. Pfeiffer syndrome
2. Boston Children's Hospital. Pfeiffer Syndrome
3. National Library of Medicine. Pfeiffer Syndrome
4. Genetics Home Reference. Pfeiffer Syndrome

Подписывайтесь на наш канал в соцсетях:

Яндекс. Дзен https://zen.yandex.ru/goodforecast

Вконтакте https://vk.com/goodforecast_agl

Telegram https://t.me/goodforecast_agl