Кистозный фиброз или муковисцидоз - это генетическое заболевание, поражающее органы дыхания, пищеварения и репродуктивной системы. Это расстройство характеризуется выработкой аномально толстой слизистой оболочки легких, что может привести к летальному исходу из-за проникающих инфекций, также может произойти обструкция поджелудочной железы, приводящая к ухудшению пищеварения.
Тяжесть заболевания
Тяжесть состояния варьирует от легких форм (например, отсутствие семявыводящих протоков у мужчин) до более частых тяжелых форм (дисфункция эпителиальных желез). Поскольку индивидуум должен унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя, чтобы получить заболевание, кистозный фиброз классифицируется как аутосомно-рецессивное заболевание.
Распространенность
Кистозный фиброз является частой причиной смерти в детском возрасте, также муковисцидоз является наиболее распространенным наследственным заболеванием среди белого населения. Заболеваемость кистозным фиброзом значительно различается в разных странах: 1 на 2500 в Великобритании, 1 на 2000–3000 в Европе и 1 случай на 3500 в США. Кистозный фиброз может возникнуть у небелого населения, но очень редко (1 случай на 100 000 афроамериканцев).
Диагностика и прогноз
У пациентов с кистозным фиброзом есть множество симптомов (соленая кожа, постоянный кашель, "свистящее" дыхание или одышка, чрезмерный аппетит, но плохое самочувствие, прибавка в весе). Симптомы могут различаться, так как кистозный фиброз может вызываться более чем 200 различными мутациями.
Существует "тест пота", который измеряет количество соли в поте больных муковисцидозом (высокий уровень солей указывает на фиброз). Этот тест обычно проводится у детей старше 3-4 недель и взрослых. С помощью этого теста можно подтвердить диагноз, если имеются симптомы муковисцидоза.
Существуют и другие тесты, например, если у пациента с подозрением на кистозный фиброз снижены уровни ферментов поджелудочной железы, можно провести анализ кала, если уровни пищеварительных ферментов (трипсина и химотрипсина) снижены, а также имеют место высокие уровни жира, это может свидетельствовать о наличии заболевания. Снижение секреции инсулина снижена, и повышение уровня сахара в крови также свидетельствует о наличии заболевания (при наличии других симптомов, иначе, стоит рассмотреть вариант заболевания диабетом).
Функциональные тесты легких могут показать, что дыхание нарушено, а генетическое тестирование небольшого образца крови может помочь определить, имеет ли человек дефектный "ген муковисцидоза".
Во время беременности можно довольно точно узнать, есть ли у плода кистозный фиброз, это важно так как своевременная терапия может значительно продлить жизнь человеку. Так, ожидаемая продолжительность жизни больных муковисцидозом постепенно увеличивалась за последние 25 лет. Около 50% больных муковисцидозом живут дольше 28 лет, средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом составляет ∼33 года, при этом многие пациенты с кистозным фиброзом могут дожить до 50–60 лет. Такой эффект чаще встречается у мужчин, которые не имеют проблем с поджелудочной железой, а также у людей, симптомы которых
ограничиваются нарушением органов пищеварительной системы.
Благодаря улучшенным методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни больных кистозным фиброзом. Улучшенные методы лечения теперь позволяют некоторым мужчинам стать отцами; хотя многие женщины с кистозным фиброзом могут забеременеть, ограниченная функция их легких и другие неблагоприятные факторы факторы затрудняют беременность.