Специалисты Свердловской областной клинической больницы № 1 (СОКБ № 1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) помогли родить 27-летней жительницы столицы Урала с редким наследственным заболеванием – муковисцидоз. Это второй случай в регионе, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша.
Муковисцидоз – это тяжёлое и неизлечимое наследственное заболевание. Оно может привести к истощению, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной недостаточности, кишечной непроходимости.
По состоянию на 2021 год, с этим заболеванием в России живут 3142 человека, половину случаев помог выявить неонатальный скрининг.
«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности, – говорит заведующая отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева. – Её состояние было очень тяжёлым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребёнка».
Улучшить состояние пациентки и избежать осложнений в процессе родов помогло своевременное установление диагноза и назначение правильного лечения.
В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), что могло отрицательно повлиять и на женщину, и на её ребёнка. Девушка была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. Было принято решение о родоразрешении путём кесарева сечения.
«Сочетание преэклампсии и тяжёлого течения муковисцидоза опасно для матери и плода», – сказал заместитель главного врача ЕКПЦ по акушерству и гинекологии Сергей Агафонов.
Родоразрешение женщины провели акушеры-гинекологи ЕКПЦ Дмитрий Гимранов и Екатерина Лукьянова. Осложнений в послеродовом периоде не наступило. Через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны.
На сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом в Свердловской области состоит 32 человека.
Ранее «МК-Урал» сообщал, что сверхточный метод диагностики осложнений инфекционных заболеваний у детей стал доступен в Свердловской области. Прибор масс-спектрометр Autof MS 1000 появился в Областной детской клинической больнице (ОДКБ). Это второй подобный прибор в России.
Автор: Денис Евстафьев