Гемофилия — еще одно моногенное заболевание. Оно представляет собой наследственное нарушение свертываемости крови, возникающее в результате частичного или полное отсутствие эссенциального фактора свертывания крови. Даже при небольшом порезе человек может истечь кровью, в отсутствие должной медицинской помощи. Гемофилия А - это наиболее распространенная форма гемофилии, она вызывается дефицитом фактора свертывания крови 8 (фактор VIII). Гемофилия В возникает в результате дефицита фактора свертывания крови 9. Это заболевание наследуется по сцепленному с полом рецессивному механизму.
Распространенность
Это расстройство чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Болезнь встречается во всех расовых группах. В Соединенном Королевстве около
6500 человек страдают гемофилией, при этом около 5400 человек (83%) страдают гемофилией типа А и около 1100 (17%) гемофилией типа В.
Диагностика и прогноз
Гемофилия может быть диагностирована по анализам крови у детей сразу после рождения. Введение факторов свертывания помогает больным людям относительно нормально жить с болезнью. Гемофилия является серьезным заболеванием, однако при соблюдении надлежащих мер предосторожности и терапии, пациенты имеют крайне благоприятный прогноз. Недавние исследования зафиксировали значительное повышение качества жизни и ожидаемой продолжительности жизни среди больных гемофилией в развитых странах. Однако прогнозируется, что число людей с гемофилией в развитых странах будет постепенно увеличиваться в течение следующих нескольких десятилетий.
