Серповидноклеточная анемия представляет собой заболевание крови, возникающее в результате замены валина на глутаминовую кислоту в цепи β-участка гемоглобина. Мутировавший гемоглобин претерпевает конформационные изменения, что приводит к гемолизу и деформации эритроцитов (они меняют форму с "пончика" на "серп"), все это приводит к закупорке капилляров, так как измененные эритроциты не могут мигрировать через мелкие кровеносные сосуды. Эритроциты блокируют сосуды, лишая органы и ткани кислорода. Этот процесс приводит к периодическим приступам боли и, в конечном итоге, может привести к повреждению тканей и жизненно важных органов. Нормальные эритроциты живут в кровотоке около 120 дней, но "серповидные" погибают примерно через 10-20 дней. Так как их нельзя заменить быстро, в крови хронически не хватает эритроцитов, что приводит к состоянию, которое именуют серповидноклеточной анемией.
Генетика
Наследственное сохранение фетального гемоглобина снижает тяжесть
серповидноклеточной анемии. Таким образом, индукция фетального гемоглобина у взрослых была давней целью в терапии серповидноклеточной анемии.
Распространенность
Серповидноклеточная анемия поражает миллионы людей во всем мире. Она особенно распространена среди людей, чьи предки происходят из стран Африки к югу от Сахары, Южной Америки, Кубы, Центральной Америки, Саудовской Аравии, Индии и стран Средиземноморья (например, Турция, Греция и Италия). В Соединенных Штатах ей страдают около 72 000 человек, большинство предков которых происходят из Африки. Заболевание встречается примерно у 1 из каждых 500 афроамериканцев и 1 из каждых 1000–1400 латиноамериканцев. Около 2 миллионов американцев, или 1 из 12 афроамериканцев несут аллель серповидноклеточной анемии.
Диагностика и прогноз
Серповидноклеточную анемию можно диагностировать с помощью простого анализа крови. Во многих случаях, серповидноклеточная анемия диагностируется при обследовании новорожденных. Вакцина, антибиотики и добавки фолиевой кислоты используют для купирования симптомов. В тяжелых случаях применяют переливание крови и хирургическое вмешательство. Единственным известным "лекарством" в настоящее время является трансплантация костного мозга.