Талассемия
Талассемия — это генетическое заболевание, которое заключается в наличии ошибки в генах, отвечающих за выработку гемоглобина. В каждом эритроците содержится от 240 до 300 миллионов молекул гемоглобина. Тяжесть заболевания зависит от количества генных мутаций, а также от того, как они влияют друг на друга. Гемоглобин содержит две субъединицы( или части): α и β. Гемоглобин связывает кислород в легких и доставляет его к органам и тканям. Гены на хромосоме 16 человека кодируют α
субъединицу, в то время как гены на хромосоме 11 кодируют субъединицу β. Отсутствие экспрессии той или иной субъединицы определяет тип талассемии. Например, отсутствие α-субъединицы приводит к α талассемии.
Распространенность талассемии
α- и β-талассемии являются наиболее распространенными наследственными моногенными заболеваниями в районах с широким распространением малярии. В Иране ежегодно выявляют около 8000 плодов с талассемией. В некоторых средиземноморских странах благодаря развитой медицине удалось предотвратить от 80 до 100 % заболеваний у новорожденных.
Диагностика и прогноз
Диагноз талассемия может быть поставлен уже на 10–11 неделе беременности. Взрослые люди также могут быть проверены на талассемию с помощью обычного анализа крови. У пациентов с талассемией может быть снижена фертильность или даже бесплодие. Раннее лечение талассемии оказалось очень эффективным в плане улучшения качества жизни пациентов. Лечение талассемии зависит от типа и тяжести заболевания. Носители или лица с легкой формой требуют минимального лечения или вообще не требует его. Три вида лечения применяются при среднетяжелых и тяжелых формах талассемии. Это переливание крови, железохелатирующая терапия (удаляет избыток железа в крови, увеличивающийся после переливания), и добавка фолиевой кислоты (поддерживает рост эритроцитов). В настоящее время тестирование, а также перинатальная диагностика играют важную роль в профилактике и лечении этого заболевания.