Задержка психического развития (MR) относится к "существенным ограничениям в текущем функционировании ребенка". Здесь под понятием задержки психического развития мы подразумеваем то как она определяется в DSM, а не в советской дефектологии где она не включает в себя а отделена от умственной отсталости. Она характеризуется значительно ниже среднего интеллектуальным функционированием, существующим одновременно с соответствующими ограничениями в двух или более из следующих адаптивных навыков: общение, уход за собой, жизнь дома, социальные навыки, использование сообщества, самоуправление, здоровье и безопасность, функциональные академические способности, отдых и работа.
МR проявляется до 18 лет. Тяжесть МR: классифицируется в соответствии с классификацией Всемирной организации здравоохранения и критериями классификаций психических расстройств , например , DSM-V: глубокая (IQ = 0–20); тяжелая (IQ=21–35); умеренная (IQ=36–50); легкая (IQ=51–70); пограничная (IQ=71–85).
Умственная отсталость у детей раннего возраста часто упускается из виду клиницистами. Состояние присутствует у 2-3 процентов населения либо как изолированное явление, либо как часть синдрома или более широкого расстройства. Причины умственной отсталости многочисленны и включают генетические факторы и факторы окружающей среды. По крайней мере, в 30-50% случаев врачи не могут определить этиологию, несмотря на тщательное обследование. Диагноз в значительной степени зависит от подробного личного и семейного анамнеза, полного медицинского осмотра и тщательной оценки развития ребенка. Они будут направлять соответствующие оценки и направления для предоставления генетического консультирования, ресурсов для семьи и программ раннего вмешательства для ребенка.
Диагноз умственной отсталости у детей раннего возраста часто не ставится.
Три наиболее распространенные ошибки, допускаемые врачами, упускающими из виду возможность умственной отсталости: (1) заключение о том, что ребенок не «выглядит» умственно отсталым(крайне субьективная оценка специалиста не подтвержденная результатами объективных данных), (2) предположение, что амбулаторный ребенок вряд ли будет отсталым и (3) если на самом деле рассматривается отсталость, делая вывод о невозможности тестирования маленьких детей.
Пренатальные причины умственной отсталости включают врожденные инфекции, такие как цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, сифилис, краснуха и вирус иммунодефицита человека; длительная лихорадка матери в первом триместре; воздействие противосудорожных препаратов или алкоголя; и нелеченная материнская фенилкетонурия.
Осложнения недоношенности, особенно у детей с экстремально низкой массой тела при рождении, или послеродовое воздействие свинца также могут вызывать умственную отсталость. Еще одной возможной причиной умственной отсталости являются нарушения обмена веществ. В некоторых случаях (например, при фенилкетонурии, гипотиреозе) задержку развития можно предотвратить с помощью раннего лечения. Другие расстройства (например, мукополисахаридоз, сфинголипидоз) менее поддаются раннему вмешательству. Молекулярная медицина позволила диагностировать ряд состояний, называемых митохондриальными клеточными заболеваниями.
Выявление причин умственной отсталости или задержки психического развития обычно является сложной задачей для каждого вовлеченного специалиста, поскольку спектр возможных основных заболеваний огромен, а спектр доступных дополнительных исследований обширен.
Тем не менее само знание причины задержки психического развития, риск ее прогрессирования , краткосрочный и долгосрочный прогноз, варианты лечения, наличие специальных служб, контакты с другими родителями детей и другие вопросы имеют большое значение для родителей, а зачастую и являются первым шагом к признанию инвалидности. Кроме того, затраты на полное диагностическое обследование ребенка с МR значительны и могут стать серьезным бременем для многих родителей и систем здравоохранения. Не существует руководств по проведению диагностических исследований у пациентов с задержкой психического развития или умственной отсталостью (MR), установленных на основе доказательной базы.
Метаболические исследования
В метаболических исследованиях средний результат всех исследований составил 1,0% (результаты зависят от программ неонатального скрининга; в отдельных популяциях более высокий результат для конкретных метаболических нарушений). К метаболическиим исследованиям относятся : стандартные 24-часовые анализы мочи на аминокислоты, органические кислоты, олигосахариды, кислые мукополисахариды и мочевую кислоту.
Генетические исследования
Ряд моногенных заболеваний приводит к умственной отсталости. Многие из них связаны с атипичными или дисморфическими физическими характеристиками. К таким состояниям относятся синдром ломкой Х-хромосомы, нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Нунана и синдром Корнелии де Ланге. Полный перечень синдромов, связанных с умственной отсталостью, выходит за рамки данной заметки, и читателя моего Блога следует рекомендовать больше ознакомиться с доступной литературой. Около четверти людей с умственной отсталостью имеют поддающиеся обнаружению хромосомные аномалии. Дети с синдромом Дауна (трисомия 21) обычно имеют хорошо узнаваемые физические характеристики, но черты, связанные с другими хромосомными аномалиями, такими как синдром Клайнфельтера (47, XXY), могут быть не столь очевидны для членов семьи или врача. У других детей может быть небольшая делеция или дупликация определенной хромосомы, о которой редко сообщают; таким образом, фенотип все еще не определен. Некоторые хромосомные аномалии наследуются от родителей, но большинство из них возникают de novo. Было обнаружено, что многие ранее описанные клинические синдромы связаны с хромосомными аномалиями (например, синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана и Вильямса)..
Результаты цитогенетических исследований показали, что средний выход хромосомных аберраций в классической цитогенетике составляет 9,5% (вариации: от 5,4% в школьной популяции до 13,3% в институтской популяции; от 4,1% при погранично-мягкой интеллектуальной недостаточности до 13,3% при умеренно-глубокой умственной отсталостью; причем более часто структурные аномалии встречаются у женщин). Медиана результатов субтеломерных исследований составила 4,4% (что также свидетельствует о преобладании женщин).
К цитогенетическим исследованиям относят : скрининг кариограмм с G-полосами высокого разрешения на количественные и структурные хромосомные аномалии (минимальное качество полос 350–400 полос), и скрининг FISH -анализа на предмет субтеломерных перестроек; скрининг ломких X: цитогенетический скрининг на хромосомах, приготовленных с использованием среды, для ломких сайтов в области Xq27.3, или молекулярный скрининг гена FMR-1 на экспансии CGG. FISH-анализ субтеломерных перестроек в настоящее время должен использоваться на основе строгих критериев отбора, которые можно найти в доступных контрольных списках (основа: это исследование). Если более эффективные и менее дорогие методы станут широко доступными, исследования субтеломерных (и, возможно, также интерстициальных) перестроек могут стать показанными для каждого ребенка.
Умственная отсталость по результатам скриннинга на Х - хрупкую составила 5,4% (цитогенетические исследования) и 2,0% (молекулярные исследования) (более высокий выход при умеренно-глубокой МR; здесь полезно использовать контрольный список). Шансы обнаружить синдром ломкой Х-хромосомы выше у детей с более выраженной степенью МR, а также в условиях амбулаторной клиники
Неврологические исследования
Все исследования по неврологическому обследованию показали хорошую диагностическую значимость (в среднем 42,9%, независимо от условий, степени МR и пола).
К этой же группе исследований помимо нейропсихологического исследования , на мой взгляд, следует отнести нейрофизиологические исследования : электроэнцефалографию ( в идеале суточный мониторинг ЭЭГ ) , исследование вызванных когнитивных потенциалов, исследование движений глаз ( саккады ) , особенности реакций мозга на стимулы стресса.
Нейровизуализация
Значимость нейровизуализационных исследований ( структурная и функциональная нейровизуализация) для выявления аномалий составляет 30,0% (более высокий результат был получен , если он выполнялся на таргетированной основе), а выход для постановки диагноза на основании только нейрорадиологических исследований составляет всего 1,3% (данные о ценности отрицательных результатов отсутствуют). Сравнительно простые методы нейрорадиологические исследования: скрининг внутричерепных аномалий с помощью магнитно-резонансной томографии (МRI), компьютерной томографии (КТ) и эхо головного мозга. Нейрорадиологию не следует проводить каждому ребенку, в том числе из-за сложностей нейровизуализации для умственно отсталого ребенка. При наличии специфических симптомов (аномальный размер мозга, очаговые неврологические признаки, симптомы при сборе анамнеза или физикальном обследовании, которые указывают на более высокую вероятность аномалии головного мозга, такой как факоматоз), показана нейровизуализация.
Дисморфологические исследования
Был обнаружен очень высокий уровень диагностики по результатам дисморфологическоих исследований (вариация 39–81%; это сомато- неврологическое исследование , направленное на обнаружение дисморфических признаков, незначительных аномалий и пороков развития). Все перечисленное выше позволяют сделать выводы для большинства видов диагностических исследований у пациентов с МR.
Дисморфологические исследования позволяют выявить такие синдромы , связанные с задержкой психического развития , как : Синдром Дауна, трисомия хромосомы 8, трисомия хромосомы 13, трисомия хромосомы 18, делеция хромосомы 18p, синдром Ангельмана, синдром Барде-Бидля, синдром Коэна, синдром Корнелии де Ланге, синдром Кри-дю-Ша, фетальный алкогольный синдром, синдром ломкой Х-хромосомы , синдром Прадера-Вилли, синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Сотоса, синдром Вильямса, синдром Вольфа-Хиршхорна и др.
Полезность дисморфологического исследования трудно оценить. Основная причина заключается в том, что в очень ограниченном числе исследований сообщалось о конкретных результатах таких исследований, в то время как, вероятно, в большинстве, если не во всех исследованиях, использовалось наличие или отсутствие необычных особенностей при исследовании физической поверхности тела и головы, отчасти для направления дальнейших диагностических исследований.
Van Karnebeek et al (2002) сообщили о важности физикального обследования, включая педиатрические неврологические и дисморфологические обследования, и обнаружили, что это было необходимо для диагностики причин задержки психического развития в 62% и способствовало 79% соответственно