Я прекрасно понимаю, что женщине, пережившей хотя бы одну потерю беременности хочется сделать все, чтоб эта ситуация больше не повторилась. Она готова сдать миллион анализов, чтобы докопаться до причины. Одним из таких, часто назначаемых анализов, является исследование на носительство генов тромбофилии. В надежде на то, что это как-то поможет - сдаются куча генетических тестов.
Давайте разберёмся что к чему. Что относится к тромбофилиям?
Есть врожденные тромбофилии, определенная мутация в генах с который человек рождается. Они могут быть гомозиготными. Это когда в хромосоме оба аллеля содержат мутацию. Или гетерозиготными - когда одна аллель нормальная, а вторая с мутацией.
Есть приобретенные тромбофилии. Предрасположенность к тромбозам, возникшая в течение жизни. В результате разных причин - прием медикаментов, перенесенные заболевания, другие причины. Наиболее известная гинекологам приобретённая тромбофилия это АФС или антифосфолипидный синдром.
Почему это важно знать? Тромбофилии повышают риски тромбозов. По разному, зависит от конкретной мутации и ее гомо или гетерозиготности. Базовый риск тромбозов в популяции составляет в среднем один тромбоз на 1000 человеколет. Это значит, что за год у одного из 1000 людей случится тромбоз.
Беременность повышает эти риски в 10 раз. То есть у 10 из 1000 беременных за год случится тромбоз. В послеродовой период этот риск повышается в 60 раз.
А что с тромбофилиями? Существуют врождённые тромбофилии высокого и низкого риска. Тромбофилии высокого риска сами по себе сильно повышают риски тромбозов. К тромбофилиям высокого риска относят гомозиготную мутацию V фактора свёртывания (Лейдена), II фактора свёртывания, сочетание их гетерозигот и дефициты естественных антикоагулянтов (протеина С, S и антитромбина III). Дефициты естественных антикоагулянтов должны быть определённы вне беременности, потому что их значение во время беременности в норме снижается и никто точно не знает насколько.
Остальные варианты врожденных тромбофилий (PAI, мутации фолатного цикла) не имеют клинического значения и не должны определяться. То есть они никак ни на что значимо не влияют.
Теперь про гепарины и беременность. Во время беременности, как я писала, выше возрастают риски тромбозов. Если помимо самой беременности у женщины есть дополнительные факторы риска тромбозов, такие как врожденные тромбофилии высокого риска, вероятность венозного тромбоза сильно повышается. Гепарины назначаются именно для профилактики тромбозов, а не для увеличения вероятности рождения живого ребёнка.
К сожалению, у многих женщин и врачей сложилось ошибочное понятие о целях гепаринотерапии во время беременности. Некоторые из них считают, что гепарины помогут или уже помогли им выносить и родить ребёнка.
Согласно исследованиям, тромбофилии высокого риска действительно сочетаются с большей частотой потери беременности. Но применение гепаринов никак не влияло на исходы беременности и вероятность живорождения. Видимо здесь работают какие-то другие механизмы, о которых мы пока не знаем и влиять на которые пока не можем.
Антифосфолипидный синдром - это немного про другое и прием аспирина при установленном диагнозе действительно помогает выносить беременность.
Если резюмировать - определять наличие тромбофилий после однократной потери беременности точно не стоит. Там, где история повторилась - есть смысл поискать АФС. Исследование на врожденные тромбофилии рутинно не рекомендуется даже при повторных потерях беременности.
#тромбофилии
