Не выявление детей с диагнозом СМА в течение года беспокоит специалистов. Об этом на конференции «Трудный пациент в неврологии» сообщила главный внештатный детский невролог минздрава Татарстана Дина Айзатуллина.
"Меня беспокоит, что в 2022 году у нас пока нет ни одного ребенка с СМА. Хотя было очень много отправлено исследований, но его пока нет. Это же не значит, что его нет, это мы не диагностируем", - сказала специалист.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, в результате которых у ребенка дегенерируют нервные клетки спинного мозга. Как следствие, это приводит к мышечной слабости или атрофии.
Ребенок может заболеть, если дефектный ген, передающий СМА, есть у обоих родителей. В таком случае вероятность, что новорожденный унаследует болезнь, - 25%. При этом каждый 36 человек - носитель такого гена.
В целом по стране в год фиксируется 8,5-10,3 случая рождения детей с СМА на 100 тысяч населения. Тем не менее, в Татарстане есть семьи, где живет сразу два ребенка с диагностированной спинальной мышечной атрофией.
В Татарстане депутат предложил установить «цену человеческой жизни»
По словам Айзатуллиной, врачи должны держать во внимании эту болезнь и проводить диагностику детей. Такие анализы можно сделать бесплатно в лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга, передав биоматериал с курьером.
Отправить анализы на исследование может врач любой специальности, заподозривший у ребенка СМА. Айзатуллин отметила это в связи с тем, что в Татарстане есть районы, где нет неврологов, работают только педиатры.
«У нас была ситуация, что ребенок 4 месяца ехал из района в Казань на консультацию к генетику. 4 месяца — это очень серьезная была ситуация для него. Диагноз был поставлен тогда, когда ребенок уже был на неинвазивном ИВЛ», — сказала специалист.
Распределением денег на лекарства для детей со СМА занимаются порядочные люди — Путин
На данный момент в Татарстане терапию получают 29 детей, с учетом того, что три пациента достигли взрослого возраста и перешли во «взрослую сеть». Так, 21 ребенок получает препарат «Спинраза», по 4 пациента — «Рисдипалм» и «Золгенсма».
«СМА — это не просто дал препарат, и все классно», — сказала Айзатуллина. По ее словам, пациентам нужна постоянная реабилитация, в которой участвуют специалисты разного профиля — от диетологов до неврологов.
Хуже был только Нижний Новгород — почему Татарстан не лечит орфанных пациентов