Ладно, не все.
Пост без претензий на медицинскую тему, как и вся страница! Так что, товарищи медики, не судите строго.
И так, мы сделали это. Поездка к генетику была нервная и на высоких нотах.
Когда напряжение меня уже отпустило, могу сказать, что создано это напряжение искусственно!💁♀️
Обследование мы проходим в федеральном государственном бюджетном научном учреждение "Медико- генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Направили нас туда из клинического центра им. И.М. Сеченова.
Запись на консультацию происходит на два месяца вперёд, что уже создает ажиотаж. Тетя в телефоне очень строгим голосом тараторит список документов и серьёзно-серьёзно предупреждает, что опаздывать нельзя, развернут. А наоборот надо приехать пораньше для оформления документов.
За сутки делают обзвон. Нас перенесли на неделю из-за соплей. Ок, с этим не спорю.
По факту, мы приехали на место за 40 минут раньше. Ждали, пока нас вызовут. Быстренько оформили все бумажки и пошли на прием.
Нам досталась очень милая женщина-врач. Тактично провела опрос, параллельно рисуя какую-то схему (тут я сразу поняла, что наш человек- математик). Осмотрела и ощупала парня и сделала свои выводы.
По итогу была предложена следующая схема. Сегодня же у парня взяли анализы:
✔ на определение аномального метилирования гена FMR 1 у пациентов мужского пола
✔ исследование клеток крови для определения кариотипа методом дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях
✔ тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
Кто-то что-то понял? Вот и я не совсем поняла🤣💁♀️
Ладно, теперь на человечьем.
Эти три анализа делаются на бюджетной основе, те бесплатно.
Один из них стандартно делают всем мальчикам, для исключения данного диагноза. Второй стандартно делают деткам с подозрением на аутизм. И третий делается на какой-то накопительный показатель и он корректируется медикаментозно.
Если все три анализа в норме, то…то далее включается платная история и проверка всех Геннадиев!
А так как у человека много Геннадиев, то и стоит этот анализ 63 000 руб на одного человека. А проверить мы думаем всех нас троих.
Что это даст?
Это даст понимание откуда ноги растут, ну или не даст, так как нет гена, ответственного за аутизм.
Очень запутанно и ничего не понятно, но говорят надо делать🙈
Для чего мы это делаем?
Для успокоения нашего папы и очищения совести. Да, окей, червячок внутри грызёт.
Итог приема и дня сегодняшнего.
Я очень воодушевилась тем, что есть показатель, который можно выровнять лекарствами. Это называется надежда. Очень крутое чувство, которое дарит крылья и силы!
Ну и конечно, "антимонголоидный разрез глаз" растоптал в хлам мою теорию о том, что волгоградские земли долго и упорно топтали татаро- монголы🤣
ПС: после такого напряжения и нервного ожидания длинной в два месяца, так и хочется спросить: "А что это было?"
По факту, был обычный прием в поликлинике, а пафоса, как в приемной у верховных жрецов!