Единой системы, говорящей о масштабе проблемы орфанных заболеваний, в России пока нет, и единственная возможность решить ее - это создать регистр пациентов, сообщил директор медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике Сергей Куцев.
"Пока, к сожалению, мы не имеем какой-то единой системы, которая бы учитывала, так скажем, говорила о масштабе проблемы орфанных заболеваний. И единственный путь - это регистр", - сказал Куцев на научно-практической конференции "Одиссея орфанного пациента".
По его словам, чтобы что-то сдвигалось, нужно говорить об одной проблеме долго и упорно, и на разных площадках. Куцев напомнил, что именно так произошло с расширением неонатального скрининга.