Семья из СКО третий месяц не может добиться лечения для годовалого ребенка со спинальной мышечной атрофией, сообщает корреспондент Qazaqstan Media.
Семья Ташлановых проживает в селе Бесколь Кызылжарского района СКО. Больше года назад на свет появился Лиам. Мальчик родился с редким диагнозом – спинальная мышечная атрофия, о нем родители узнали в августе этого года. Из-за болезни ребёнку с каждым днём всё труднее двигаться и держать опору. Болезнь поражает двигательные, сердечные и дыхательные мыщцы. Есть твердую малыш также не может.
-О болезни узнали в год, когда пришел анализ, так как ранее беспокоило, что ребенок не держит опору в ногах. Никакой терапии не было. Съездили в Москву на осмотр неврологов, ортопедов, научились пользоваться средствами респираторной поддержки, самостоятельно проводить ЛФК. В Тюмени были у ортопеда, подобрали технические средства реабилитации, — рассказала мама Лиама Виктория Ташланова.
При спинальной мышечной атрофии помочь могут только два препарата «Нусинерсен» (Спинраза) и «Золгенсма». Разница лишь в том, что «Нусинерсен» (Спинраза) ставится пожизненно, а «Золгенсма» один раз. Семья подала заявку в фонд «Қазақстан Халқына». Однако, как прокомментировали в фонде, закуп препарата невозможен, поскольку в стране нет базы для введения данного препарата.
Мама Лиама также обращалась в Министерство здравоохранения с просьбой организовать процесс и дать назначение, на что те лишь посоветовали ей вновь обратиться в фонд «Қазақстан Халқына», ссылаясь на то, что он не является государственным учреждением и подведомственной организацией Министерства здравоохранения Республики Казахстан.
— По препарату «Золгенсма» ставится условие экспертного совета, наличие медицинской организации и подготовленного медицинского персонала, обладающего опытом проведения данной терапии и оказания помощи при возникновении нежелательных явлений, этот препарат может быть введен. Согласно инструктивного письма к данному препарату, после проведения генной терапии, зарегистрированы в том числе летальные нежелательные явления, так как препарат генной терапии не зарегистрирован в РК. Мы как экспертный комитет, правлением нашего фонда, взяли все нотариально заверенные документы от мамы пациента. Она заверила и дала согласие на то, что вся ответственность за терапию ляжет на нее. Но здесь получается нет клиники и нет базы на введение данного препарата. То есть, все пациенты, которым мы обеспечили препарат до сегодняшнего дня, получили и ввели его на базе «Центр материнства и детства UMC» город Астана в неврологическом отделении. Всех их подготовили, провели терапии, там можно было провести. Сегодня у нас нет этой базы оказывается. Мы обратились в министерство здравоохранени, дать нам разъяснение и помощь в этом вопросе. Министерство сейчас решает этот вопрос. Было обращение к министру. Но общественный фонд «Қазақстан Халқына» при наличии средств не имеет права закупать данный препарат, потому что вторым препаратом в этом заключении является «Нусинерсен» (Спинраза), который вводится пожизненно. От этого препарата мама отказалась. У нас есть нотариально заверенное обращение, — рассказала председатель комитета по орфанным заболеваниям ОФ «Қазақстан Халқына» Бахыт Байгалиева.
Стоит отметить, что за все это время в стране лишь семь пациентов смогли получить препарат «Золгенсма».