Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат для людей, страдающих редким генетическим заболеванием, но цена может шокировать. Одна доза революционного лекарства стоит миллионы долларов.
Частые и непрекращающиеся кровотечения, синяки, появляющиеся на разных участках тела, отеки и боли в суставах - всё это симптомы гемофилии. У людей, которым не повезло родится с этим редким заболеваниям, кровь свертывается гораздо медленнее, чем у здоровых людей. Это значит, что любой разрыв кровеносного сосуда может обернуться в них опасным кровотечением/кровоизлиянием.
Причины гемофилии
В одно название входит три заболевания, имеющие общую этиологию. Причиной гемофилии А, гемофилии В и гемофилии С является дефицит факторов свертывания крови. Это белки, которые инициируют образование тромба в месте повреждения кровеносного сосуда. В каждом случае гемофилии участвуют разные белки, однако она кодируется только одним геном. Поэтому гемофилия классифицируется как моногенное заболевание.
Гены, кодирующие факторы свертывания крови, расположены на "икс" хромосоме. Поэтому подавляющее большинство больных составляют мужчины, имеющие только одну Х-хромосому. Женщины, имеющие две Х-хромосомы, чаще всего являются лишь носителями болезни, которую они передают своим детям.
Гемофилия В, или болезнь Кристмаса
В 1952 году в рождественском номере научного журнала British Medical Journal было опубликовано описание болезни, от которой страдал пятилетний Стивен Кристмас. В честь него назвали гемофилию B, вызванной дефицитом IX фактора свертывания крови.
Только 15% от общего числа больных страдают гемофилией B, поэтому она считается достаточно редкой. Однако в общей популяции она возникает у одного человека из 50 000. Лечение заключается в регулярном приеме концентратов, содержащих недостающий фактор свертывания крови. В прошлом врачи в первую очередь пытались остановить кровотечение. Сейчас терапия уже направлена на профилактику кровотечений.
Лечение гемофилии по последнему слову медицины
Ранняя диагностика и регулярно принимаемые современные лекарства улучшают как качество, так и продолжительность жизни пациентов. Однако они не устраняют причину заболевания. Это можно сделать только с помощью генной терапии, то есть обеспечить организм структурой недостающего белка, закодированная в виде ДНК.
Препарат такого рода недавно был зарегистрирован в США - это Hemgenix, разработанный CSL Behring.
Препарат содержит вирусный вектор, то есть специально созданный доброкачественный вирус, который переносит ДНК, содержащая структуру IX фактора свертывания крови, в клетки печени, где синтезируются факторы свертывания. Затем генетическая информация дублируется, что позволяет организму производить больше недостающего белка.
Какова эффективность препарата, который вводят только один раз? В исследовании с участием 54 пациентов наблюдалось значительное повышение уровня IX фактора свертывания крови. Сообщалось также, что количество кровоизлияний уменьшилось вдвое в течение года после введения препарата
Баснословная цена за спасение
Одна доза Hemgenix стоит 3,5 миллиона долларов. Это делает препарат самым дорогим лекарством в мире. Предыдущий рекордсмен — Золгенсма, препарат от спинальной мышечной атрофии или СМА — стоил около 2,1 миллиона долларов.
Но, что особенно важно, современные методы лечения, требующие постоянного введения факторов свертывания крови, также влекут за собой очень высокие совокупные затраты. Так что, если выяснится, что одноразовая генная терапия с использованием Hemgenix сможет избавить большую группу пациентов от обычных лекарств, игра может стоить свеч.
Орфанные препараты — что это такое?
Hemgenix является одним из так называемых орфанных препаратов. Так называют лекарства для людей, страдающих редкими заболеваниями, которые без соответствующих государственных стимулов не стоило бы разрабатывать или производить. В Соединенных Штатах в 1983 году был принят Закон о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний с целью заставить фармацевтические компании искать лекарства от редчайших заболеваний. Это позволяет им подавать заявки на финансирование, иногда многомиллионное, для исследований таких лекарств. Производитель также может получить монополию на его продажу.
CLS Behring, как и многие другие, воспользовалась законом. В обмен на производство Hemgenix она получила семилетнюю монополию на продажу лекарства в США. Европейское агентство по лекарственным средствам, с другой стороны, решит, будет ли препарат одобрен в странах Европейского Союза.