Гемофилия А является наиболее распространенным наследственным нарушением свертывания крови и вызывается недостатком или снижением активности фактора свертывания крови. Нарушение синтеза факторов свертывания обусловлено мутацией структурного гена на Х-хромосоме. Встречается в основном у мужчин и характеризуется пожизненной склонностью к кровотечениям. Кровотечения могут возникать спонтанно или при незначительных травмах и чаще всего возникают в суставах и мышцах. Дегенеративные изменения и инвалидность могут иметь место и обычно происходят.
Гемофилия А встречается у новорожденных мужского пола в соотношении 1:10 000. Мужчины болеют гемофилией, а женщины являются (носительницами) заболевания. Женщины могут заболеть, хотя и редко. У больного гемофилией в браке со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья, а дочери передают ген гемофилии. У женщины-носителя гемофилии, состоящей в браке со здоровым мужчиной, рождаются сыновья, находящиеся в равных условиях, если они здоровы или больны, и дочери, если они здоровы или являются носителями гемофилии. Именно поэтому необходимо определять носителей заболевания в семьях больных гемофилией.
С помощью генетических тестов можно очень достоверно определить носителей гемофилии. У женщин-носительниц гемофилии необходимо определение пола плода во время беременности. Если плод мужского пола, необходимо взять кровь из пуповины путем амниоцентеза для определения уровня фактора свертывания крови VIII. Гемофилию можно диагностировать с помощью генетических тестов. Синтез фактора VIII (антигемофильного глобулина) происходит преимущественно в печени.
Клиническая картина
Кровотечения при гемофилии возникают у мужчин с раннего детства. Чаще всего сообщается, что родственники по материнской линии также склонны к кровотечениям. Тяжесть клинической картины больных гемофилией А прямо пропорциональна степени дефицита фактора VIII.
Характеризуется кровоизлиянием в крупные суставы, мышцы и мягкие ткани. Легкая форма гемофилии характеризуется редкими кровотечениями, чаще всего после тяжелых травм или оперативных вмешательств. Умеренная гемофилия с редкими эпизодами кровотечений, которые обычно возникают после незначительных травм.
Тяжелая форма гемофилии характеризуется частыми спонтанными кровотечениями без заметных повреждений. Кровотечения при тяжелой гемофилии возникают спонтанно или при незначительных травмах, могут поражать все органы и при отсутствии лечения могут продолжаться дни и недели. Кровоизлияние в мягкие ткани приводит к образованию больших скоплений частично свернувшейся крови, которая давит на окружающие здоровые ткани, приводя к повреждению мышц и нервов. Так, могут возникать обызвествленные массы или кистозные образования, вызывающие подозрение на наличие опухоли и называемые гемофильными псевдоопухолями (ложными опухолями). У больных тяжелой формой гемофилии чаще всего диагноз ставится при рождении из-за появления гематомы на голове.
При умеренной гемофилии кровотечение начинается при ползании и ходьбе, а легкая форма гемофилии обычно диагностируется позже. У пациентов с тяжелой формой гемофилии чаще всего возникают кровотечения в крупных суставах, таких как бедра, колени, стопы, локти, плечи и запястья. В суставе отмечается боль, ограничение подвижности, припухлость и полная неподвижность сустава. Наличие крови в суставе называется гемартрозом. Кровотечение может возникнуть в любом суставе. Поврежденный сустав чаще всего становится местом повторного кровотечения. Гематурия (присутствие крови в моче) часто встречается при гемофилии. Кровоизлияние в центральную нервную систему может произойти без предшествующей травмы и часто является причиной смерти.
Диагностика
Диагноз ставят путем определения активности фактора свертывания крови VIII.
Лечение
Как и в случае с большинством заболеваний, лечение, начатое на ранней стадии, является наиболее эффективным, наименее затратным и наиболее безопасным для пациента. Кровотечение при гемофилии А лечится инфузией плазмы, продуктов плазмы или концентрата фактора свертывания крови VIII. Антикоагулянты противопоказаны.