В перечне фонда «Круг добра» появилось новое заболевание — болезнь Ниманна-Пика A/B. Теперь фонд будет помогать детям, у которых выявлено это заболевание, сообщили 25 ноября в фонде.
Это редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание, которое возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма сфингомиелина и других липидов. Оно приводит к серьёзному нарушению работы лёгких, печени, селезёнки, почек, костного мозга. Заболевания печени и дыхательная недостаточность — основные причины смерти пациентов с болезнью Ниманна-Пика. У многих встречаются задержка развития, умственная отсталость, пояснили в фонде.
Болезнь Ниманна-Пика обычно диагностируется до десятилетнего возраста и встречается примерно у одного человека из 250 000. В России выявлено около 30 таких пациентов, из них 26 детей.
Долгое время проводилась только симптоматическая терапия — пациентам нужно было постоянное и многокомпонентное амбулаторное и госпитальное лечение. С 2022 года стала доступна единственная патогенетическая терапия: олипудаза альфа. Регистрация препарата в России ожидается в 2024 году.
По словам заведующей отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи Татьяны Строковой, результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами более 6 лет показали очень хороший эффект: зарегистрированы уменьшение объемов печени и селезёнки, улучшение дыхательной функции, нормализация показателей крови.
«Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано, теперь для них появился свет в конце тоннеля: они имеют все шансы улучшить качество жизни и показатели здоровья», — подчеркнула Строкова.