Цистиноз — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся накоплением большого количества свободного цистина (не связанного с белками) во многих тканях, особенно в роговице, конъюнктиве, костном мозге, ретикулоэндотелиальных клетках и в эпителиальных клетках почечных канальцев.
Клиническая картина
В конце первого года жизни появляются признаки дисфункции проксимальных канальцев почек (синдром Фанкони), полиурия (повышенное выделение мочи), дегидратация, анорексия, признаки витамин D-резистентного рахита с задержкой роста. Эти дети гипотрофичны, имеют светлые волосы, часто светобоязнь (сверхчувствительность к свету), зуд в глазах и головные боли.
Подростковый тип цистиноза характеризуется более медленным прогрессированием почечной недостаточности. Если в первом случае дети умирают от почечной недостаточности к 10 годам, то во втором варианте летальный исход наступает в подростковом возрасте. Взрослый доброкачественный тип вызывает только симптомы со стороны глаз, но не поражает почки.
Диагностика
Устанавливается на основании клинической картины, лабораторных анализов. Установить пренатальный диагноз можно по культуре амниотических клеток плода, измеряя ретенцию SL-цистина.
Лечение
Этиотропного лечения не существует, но возможно лечение цистеамином, если терапия начата до повреждения тканей. Рахит можно лечить витамином D, а также контролировать гипокалиемию и ацидоз растворами цитрата натрия и калия. У небольшого числа пациентов трансплантация почки была выполнена с некоторым успехом, но также с повторным отложением кристаллов цистина в трансплантированной почке.