Такая площадка сделает диагностику более качественной и доступной для россиян.
Фото: www.globallookpress.com / Guido Kirchner
На конференции, организованной НИИ акушерства и гинекологии имени Отта, ученые представили инициативу создания первого в РФ центра генетических компетенций.
По мнению специалистов, центр объединит в себе все ресурсы отечественной медицинской генетики.
«Все более актуальным становится запрос пациентов на проведение экспертизы по результатам генетического тестирования. Консультации одного генетика или лечащего врача здесь недостаточно, необходим консилиум, причем в разных случаях нужно привлекать разных экспертов — не только медиков, но и молекулярных биологов, биоинформатиков, психологов, и даже юристов. Объединение специалистов, обладающих нужными компетенциями, позволит нам выполнять и такие экспертизы, и, например, оценку научных проектов», — рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта Андрей Глотов.
Пример успешной реализации аналогичного проекта НИИ имени Отта и Администрации города — скрининг новорожденных на СМА (спиральную мышечную атрофию) в Петербурге.
«Генетическую патологию можно выявлять на разных этапах: после рождения возможно провести неонатальный скрининг. С 2023 года в России расширяется программа неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний, и это, безусловно, важный шаг к ранней диагностике генетической патологии. На пренатальном этапе возможно применение неинвазивного пренатального теста. НИПТ — безопасный для матери и плода метод, который позволяет выявлять риски в том числе редких хромосомных патологий, которые невозможно обнаружить иным способом», — подчеркнула медицинский директор компании «Эвоген», к. м. н. Елена Евгеньевна Баранова.
Специалисты убеждены, что будущее здравоохранения — за предиктивной медициной, то есть предотвращением заболеваний. Учитывая общую демографическую ситуацию, вопросы репродуктивного здоровья и сохранения здоровой беременности сегодня в России выходят на первый план.