Причины возникновения
Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, нарушение метаболизма меди. Происходит ее избыточное накопление в тканях и жизненно-важных органах. В основном, в печени, почках, головном мозге, глазах.
Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть происходит мутация гена, отвечающего за тот самый метаболизм меди, «поломанный» ген наследуется от обоих родителей.
Симптомы болезни
Возраст, когда заболевание начинает проявлять себя, варьируется. Но чаще всего болезнь Вильсона-Коновалова развивается к сорока годам, в редких случаях — после пятидесяти лет. Симптомы и протекание болезни зависит от возраста и пола пациента.
Распространенные проявления Болезни Вильсона-Коновалова — болезни печени. Такие, как гепатомегалия (увеличение размеров печени), острый гепатит, хронический гепатит, цирроз, фульминантная печеночная недостаточность. Заболевания печени обычно развиваются перед неврологическими и психиатрическими симптомами.
Неврологические проявления:
- тремор
- нарушение координации и походки
- дисфагия (нарушение глотания)
- дизартрия (патология речи)
- хорея (неконтролируемые, хаотичные движения конечностей)
- спастичность (непроизвольные мышечные спазмы)
- дистонические спазмы
- мышечная ригидность
Психиатрические проявления:
- эмоциональная нестабильность
- фобии
- тревожность
- депрессия
- компульсивное поведение
- агрессивность
- изменения личности и поведения
Другие общие симптомы Болезни Вильсона-Коновалова:
- меняется цвет кожи, глаза становятся желтоватыми, ноги и живот отекают
- боль в верхней правой части живота
- потеря аппетита и веса, тошнота и рвота
- повышенная утомляемость
- на коже появляются синяки
- на границе роговицы глаз наблюдаются кольца Кайзера-Флейшера
- у женщин аменорея (отсутствие менструации), выкидыши, бесплодие
- у юных пациентов наблюдается задержка полового созревания
- боль в костях и суставах; поражения костей и суставов (остеопороз и остеофиты)
- кардиомиопатия
- гемолитическая анемия
- гематурия (кровь в моче)
- нефротический синдром
- камни в почках
