За 36 лет жизни у женщины развились 12 опухолей, и 5 из них были злокачественными. Несмотря на это, она продолжает жить. Такой совершенно фантастический случай впервые описан испанскими медиками.
Это кажется невероятным, и, читая такое в новостях, сразу думаешь о фейке. Но в данном случае исследование опубликовано в серьезном научном журнале Science Advances.
Пациент, который удивляет медиков
Первая опухоль развилась еще в младенчестве, за ней каждые несколько лет диагностировали другие. Все они были разного типа и в разных частях тела.
Но оказывается, дело не в одних опухолях. У женщины обнаружили серьезные мутации в гене под названием MAD1L1. Он необходим для деления и размножения (пролиферации) клеток. Из-за этой мутации изменяется число хромосом в клетках — всего у человека 46 хромосом. Так вот, оказалось, что у пациентки примерно 30-40% клеток крови были анеуплоидными — содержали больше или меньше хромосом.
В таких случаях плод обычно погибает еще в утробе матери. «Мы до сих пор не понимаем, как этот человек мог развиваться во время беременности и смог избежать тяжелейших врожденных заболеваний», — говорит Маркос Малумбрес, руководитель клеточного отдела и онкологической группы Испанского национального центра исследования рака (CNIO).
Удивительно, но женщина живет относительно нормальной жизнью, с учетом того, что у нее слабое здоровье. Ученые выделяют у нее два главных проявления мутации MAD1L1 — системное воспаление организма и беспрецедентную восприимчивость к развитию опухолей. Это первый такой случай, описанный в истории медицины.
История жизни и болезней
Женщина родилась в 1986 г. от здоровых родителей — матери было 26 лет, отцу — 30. Беременность протекала нормально, но у ребенка были небольшие врожденные аномалии лица и стоп, пигментные пятна на коже.
В возрасте 2 лет выявили эмбриональную рабдомиосаркому слухового прохода. Опухоль была на III стадии, ее излечили с помощью химио- и лучевой терапии. Из-за такого лечения случилась задержка развития и был назначен гормон роста. В 2001 г. выявлены энхондроматоз и т. н. светлоклеточная карцинома шейки матки IB стадии. Матку и придатки удалили. А в 2006 г. оперативно удалили аденому левой околоушной железы (доброкачественная опухоль). Год спустя обнаружили саркому околоушной слюнной железы низкой степени злокачественности, ее тоже удалили.
В период 2006-2010 гг. сделано еще несколько операций по поводу ряда доброкачественных опухолей — диспластических невусов (пигментные пятна типа родинок, которые могут переродиться в рак), липомы молочной железы и пиломатриксомы (редкая опухоль, возникающая из матрикса волос). В 2010 г. вырезана половина щитовидной железы из-за многоузлового зоба, повторная такая же операция в 2014 г. В 2012 г. удалены полип и аденокарцинома толстой кишки, а через 2 года — резекция прямой кишки, и тоже из-за аденокарциномы. В 2014-м еще одна операция в этой области из-за тубулярной аденомы.
Нет худа без добра
Больше всего заинтриговал медиков тот факт, что пять агрессивных видов рака у пациентки излечились относительно легко. Для объяснения этого феномена Малумбрес выдвигает следующую гипотезу: «Постоянное производство измененных клеток (имеющих неправильное число хромосом — прим. aif.ru) вызвало хроническую защитную реакцию против них, и это помогает опухолям исчезать. Мы думаем, что усиление иммунного ответа у других пациентов тоже поможет им остановить развитие опухолей». Это открывает перед онкологами новые терапевтические горизонты, ведь 70% опухолей человека имеют клетки с аномальным числом хромосом.
По словам Маркоса Малумбреса, изучение этого медицинского случая может помочь создать еще и способ обнаружения таких клеток, обладающих опухолевым потенциалом, задолго до появления самых первых симптомов и маркеров рака, которые сегодня уже могут определять медики. То есть диагностика рака может стать гораздо более ранней, чем сейчас. По сути, речь идет о диагностике рака в потенции.