Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.
Признаки Синдрома кошачьего крика
- Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
- Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
- Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
- Нарушено сосание и глотание;
- Обильное слюноотделение;
- Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
- Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
- Нос широкий с плоской переносицей;
- Уши расположены низко;
- Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
- Маленькая нижняя челюсть;
- Короткая шея с кожными складками;
- Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
- Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
- Снижен тонус мышц всего организма;
- Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
- Запоры;
Причины Синдрома кошачьего крика
Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.
Прогноз заболевания
Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.
