Врачи из США и Канады опубликовали тематическое исследование в New England Journal of Medicine, в котором подробно описываются их усилия по спасению Айлы Башир.
Болезнь Помпе вызвана мутациями в гене, который производит фермент, расщепляющий гликоген в клетках. Этот процесс заставляет гликоген накапливаться по всему телу.
Состояние обычно лечится вскоре после рождения с помощью замещающих ферментов. Однако некоторые из детей рождаются с иммунным состоянием, которое блокирует введённые ферменты, поэтому терапия в конечном итоге перестаёт работать.
Болезнь Помпе поражает около 1 из 40 000 новорождённых. Без лечения большинство детей с Помпе умирают от проблем с сердцем или дыханием в первый год жизни.
Айлу лечили ферментами через иглу, вставленную в живот её матери, а затем её направили в вену пуповины. Лечение началось на 24 неделе беременности и продолжалось в течение шести двухнедельных инфузий.
Врачи Айлы и её семья надеются, что раннее лечение ограничит иммунный ответ, вызванный Помпе. На данный момент ребёнку 16 месяцев, и она чувствует себя хорошо.
Айла продолжает получать длительные еженедельные вливания ферментов и препараты, которые подавляют её иммунную систему. Ей нужно будет делать это всю жизнь.
Тем не менее, этот успешно опробованный инновационный метод терапии может быть крайне перспективным в случае своевременной внутриутробной диагностики болезни.
Читайте также: