Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики (ИЦиГ) СО РАН совместно с врачами новосибирского Федерального центра нейрохирургии секвенировали и изучили ДНК пяти пациентов, страдающих паркинсонизмом с ранним началом. Ученые выявили патологические мутации разных генов у каждого из пациентов, эти данные в будущем позволят точнее прогнозировать риск развития заболевания, сообщили в пятницу в пресс-службе ИЦиГ СО РАН.
Болезнь Паркинсона - прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором некоторые нервные клетки мозга постепенно разрушаются или умирают. Такие симптомы, как дрожь, замедленное движение, напряжение в мышцах, нарушение осанки, изменение речи, могут проявляться постепенно и ухудшаться с течением времени. Обычно отклонения развиваются у людей в возрасте 60 лет и старше.
"Удалось выявить патологические мутации разных генов у каждого из пациентов. <…> Зная, какие мутации в генах связаны с развитием паркинсонизма, можно точнее прогнозировать риск его развития. А понимание того, как именно эти мутации способствуют развитию заболевания, пригодится при создании эффективных средств его лечения", - говорится в сообщении.
Уточняется, что на основе полученного материала будут созданы клеточные модели, на которых в дальнейшем можно изучать заболевание и испытывать новые средства его терапии.
По данным ведущего научного сотрудника ИЦиГ СО РАН Сергея Медведева, выявленные мутации были довольно разнообразными, что говорит о сложности генетических механизмов, вовлеченных в процесс развития болезни. Обычно болезнь Паркинсона развивается у пожилых людей, но иногда первые симптомы проявляются уже в 30-40 лет. Ученые предполагают, что это связано с наследственными механизмами, поэтому в рамках проекта были изучены пациенты, страдающие паркинсонизмом с ранним началом.
Исследование продолжается, ученые планируют повторно проанализировать некоторые образцы ДНК, чтобы лучше понять роль выявленных мутаций и скорректировать стратегию их лечения в соответствии с новыми данными. Кроме того, планируется расширить круг участников исследования.