Главным внештатным специалистом комитета по здравоохранению по медицинской генетике назначен Александр Коротеев, главврач Медико-генетического центра, сообщили 12 октября в пресс-службе ведомства. Основной задачей специалиста на новом посту станет внедрение с 1 января 2023 года расширенного неонатального скрининга.
Неонатальный скрининг — это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).
Ранее MR7 сообщал, что в Петербурге разрабатывают программу ранней диагностики СМА (спинально-мышечной атрофии). Ее разрабатывают в НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта. Проект диагностики СМА нацелен на помощь семьям, у которых в геноме есть этот диагноз, но они ещё об этом не осведомлены. То есть анализы младенцам планируют делать не только если признаки болезни были видны на пренатальной диагностике, но и в случае, если диагноз никак до этого не проявлялся. Подобным образом при пилотном запуске проекта СМА была найдена у двух из 110 детей.