Синдром Марфана – аутосомно-доминантное (прим.: генетически обусловленная болезнь называется аутосомно-доминантной тогда, когда она проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей «дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей, а мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.) заболевание соединительной ткани, которое отличается как высокой пенетрантностью, так и различной степенью тяжести.
Частота синдрома Марфана составляет всего около 2-3 на 10 000 человек. При этом, его коварство в том, что у 25% людей это заболевание отсутствует в семейном анамнезе, то есть состояние появилось de novo, что затрудняет понимание причин его возникновения.
Синдром Марфана впервые был описан в 1896 году французским педиатром, профессором Антуаном Марфаном. С годами становится ясно, что это связано с генетической мутацией в гене, ответственном за производство фибрилина-1. Фибриллин, в свою очередь, является основным структурным соединительнотканным белком, связанным с отложением эластина. Присутствует в структуре практически всех тканей, в том числе в легких, твердой мозговой оболочке, коже, сухожилиях, цилиарных зонах хрусталика глаза, миокарда, клапанах сердца и надкостнице.
Именно поэтому последствия генетического дефекта поражают многие органы и системы – скелет, лёгкие, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Сердечно-сосудистые заболевания являются причиной более чем 90% преждевременных смертей у пациентов с синдромом Марфана.
При диагностике синдрома Марфана учитываются как клинические, так и генетические факторы. Обязательным для постановки диагноза является доказательство генетической мутации.
Что касается «ударов» синдрома по определённым органам, то важно знать следующее:
- Глазные проявления заболевания заключаются в эктопии хрусталика. Необходимо наличие двух диагностических критериев – плоской роговицы, вытянутого глазного шара и близорукости.
- Скелетные проявления, помимо высокого роста, включают в себя различные деформации грудной клетки – экссудат пектуса, пектус каринатум, сколиоз или спондилолистез.
- Частое явление среди лёгочных проявлений синдрома Марфана – в том числе спонтанный пневмоторакс или наличие апикальной Буллы.
- Кожа пациента, как правило, эластична, имеются растяжки и легкое образование грыж.
Наиболее тяжёлая форма синдрома – неонатальная. Несомненно, самыми тяжёлыми и потенциально опасными осложнениями являются сердечно-сосудистые проявления синдрома. Практически все взрослые с синдромом Марфана имеют аномалии в сердечно-сосудистой системе. Однако в раннем детстве отклонения могут быть едва заметными, и их легко пропустить.
Наиболее распространёнными сердечно-сосудистыми аномалиями являются дилатация аорты и митральная регургитация. Расширение аорты встречается у 60-80% пациентов. Они отвечают за развитие семейных форм аневризмы аорты, а также за расслоение аорты, что является тяжёлым и потенциально смертельным осложнением. Диссекация редко наблюдается до 10 лет. Дилатация легочной артерии выявляется у 76% пациентов с синдромом Марфана, но редко дает осложнения и выявляется после 40 лет.
Митральная регургитация, пролапс митрального клапана и анулярная кальцификация встречаются у 52-68% пациентов. Они могут прогрессировать до дисфункции левого желудочка и требуют оперативного лечения. Эндотелиальная дисфункция сопровождает 80-100% пациентов и отвечает за повышенную сосудистую жёсткость.
Более знакомое широкой общественности словосочетание «сердечные аритмии» – недостаточно признанная причина заболеваемости как у детей, так и у взрослых. Предполагается связь между синдромом Марфана и синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта. Кроме того, могут возникать желудочковые аритмии, которые могут привести к внезапной сердечной смерти.
Эхокардиография является основным методом осмотра детей с синдромом Марфана. Детальная эхокардиографическая оценка должна включать полное исследование функции левого желудочка, размеров корня аорты и клапанов сердца. Частота сердечно-сосудистой оценки зависит от возраста ребенка, основных сердечно-сосудистых аномалий и лечения.
В целом, большинство детей с синдромом должны проходить осмотр каждые 6-12 месяцев. Может потребоваться более частая оценка при начале лечения или если есть фаза быстрого роста. Лечение определяется по степени тяжести осложнений и может быть медикаментозным или хирургическим. Большинство клинических исследований доказывают роль бета-блокаторов в снижении прогрессирования дилатации аорты у пациентов с синдромом Марфана.
Источники:
National library of medicine - Marfan's syndrome and the heart
Cardiac Manifestations of Marfan Syndrome in Infancy and Childhood
Подписывайтесь на наш канал в соцсетях:
Яндекс.Дзен https://zen.yandex.ru/goodforecast
Вконтакте https://vk.com/goodforecast_agl
Telegram https://t.me/goodforecast_agl