Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, или ФОП, - очень редкое генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. На данный момент у около 800 пациентов во всем мире был диагностирован ФОП.
В 2006 году было обнаружено, что 97% пациентов имеют один и тот же генетический вариант заболевания. Эта мутация происходит в гене, который кодирует рецептор, регулирующий развитие костей, и, по-видимому, заставляет стволовые клетки производить костную ткань в местах, где ее обычно быть не должно.
Прогрессирующее “затвердевание” мягких тканей при ФОП не является постоянным; оно происходит волнообразно. Эпизоды обычно начинаются с раннего детства и, как правило, появляются в области шеи и плеч, в результате чего образуются ленты, листы и пластинки из кости.
Охватывая суставы и сочленения, жесткая ткань постепенно ограничивает подвижность, фиксируя части тела на месте и сокращая продолжительность жизни пострадавших. Большинству людей инвалидное кресло требуется к 20 годам.
К сожалению, на сегодняшний день не существует доступных методов лечения ФОП, хотя боль и отек, испытываемые пациентами, можно несколько облегчить с помощью лекарств.
Новая надежда
В течение жизни пациента болезнь и физическая травма могут вызывать вспышки мышечного отека и воспаления, которые впоследствии приводят к образованию костей. Если эти события можно ограничить, есть шанс, что прогрессирование расстройства можно остановить.
Новое исследование, которое проводилось в течение трех лет, является одним из первых, в котором изучается прогрессирование ФОП у реальных 114 пациентов. Предыдущие исследования носили лишь ретроспективный характер или основывались на отчетах врачей.
Увы, только 33 человека завершили полное трехлетнее исследование с регулярными осмотрами. Но, в конце концов, авторы обнаружили, что 82 пациента (более 70% от первоначальной когорты) сообщили о 229 комбинированных обострениях, обычно в верхней части спины, а также в бедре, плече и нижней части позвоночника.
Через двенадцать недель после обострения исследователи обнаруживали, что в месте воспаления или боли образовалась новая кость. Несмотря на то, что прогрессирование ФОП, по-видимому, замедляется с возрастом, 70% людей в возрасте от 25 до 65 лет показали увеличение объема костной ткани при ежегодном обследовании.
Врачи отмечают, что наиболее распространенными текущими лекарствами, используемыми пациентами, являются нестероидные противовоспалительные препараты. Однако было показано, что четырехдневный курс высоких доз кортикостероидов во время обострения достаточно эффективен для уменьшения воспаления, связанного с избыточным развитием костей.
Новое исследование в сочетании с продолжающимися клиническими испытаниями может помочь улучшить жизнь людей с ФОП в ближайшие годы.