На этот раз речь зайдет о состоянии, с которым может столкнуться в своей практике врач как хирургического, так и любого другого профиля. И оно будет требовать к себе должного внимания.
Синдром Жильбера (СЖ) - доброкачественный наследственный пигментный гепатоз, характеризующийся периодическим умеренным повышением в крови непрямого билирубина.
Широко распространен, при этом в трети случаев Синдром Жильбера остается не диагностирован ввиду бессимптомного течения.
• Европеоидная и негроидная расы - до 20% от общей численности популяции.
• Монголоиды – частота встречаемости не выше 3%.
• У мужчин чаще, из-за влияния половых гормонов.
С чем связано возникновение Синдром Жильбера?
Неконъюгированный билирубин (НБ) - продукт распада эритроцитов. Это нерастворимая форма, поэтому транспортируется по кровеносному руслу альбуминами, в печень. В печени НБ связывается с уридиндифосфатглюкуроновой кислотой, что осуществляется при участии фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Как раз здесь и появляется проблема. Мутация в гене UGT1A1 приводит к неполноценности УДФГТ.
Неполноценный фермент = нарушение его активности.
Синдром Жильбера – это диагноз исключения. Он имеет неспецифические симптомы, которые могут сопровождать и другие патологические состояния человека.
Самое первое, что мы можем увидеть у пациента – это умеренная желтуха. Преимущественно прокрашиваются склеры, лицо, ушные раковины, твердое небо, подмышечные впадины, ладони и стопы. Особенность желтухи при Синдром Жильбера в том, что она носит интермиттирующий характер. Исчезает бесследно сама в течение 24-48 ч.
⠀
Второе, что натолкнет на мысль о Синдром Жильбера – это изолированная гипербилирубинемия. Общий билирубин возрастает до 20-85 мкмоль/л, за счет фракции НБ.
В отсутствие гемолиза, каких-либо иных изменений в лабораторных данных (показателей функции печени) и других признаков заболеваний печени диагноз Синдром Жильбера становится крайне вероятным.
Синдром Жильбера протекает доброкачественно, не прогрессирует и не влияет на общую продолжительность жизни человека. Тем не менее, это состояние изменяет фармакокинетику и фармакодинамику ряда лекарственных препаратов, что необходимо учитывать при назначении терапии.
#хирургия #врачи #врачинеотложки #врачистуденты #кишечнаянепроходиость #антибиотики #students #больница #студентымедики #медицинскийфакультет #медфак #budnihirurga #буднихирурга #аппендицит #здоровье #подежурству #notabene