В год и 3 месяца Алиса пошла самостоятельно. Это было, наверное, самое счастливое время — первые шаги. Ольга фотографировала дочь и посылала друзьям: «а у нас первые шаги». Алиса была ужасно забавная — большеглазая, губы бантиком - как кукла. Она делала несколько шагов и падала. Выглядело это тоже очень забавно, все смеялись: «Ничего, скоро побежит!».
Прошел месяц, но Алиса не стала ходить увереннее, а вот падать стала все чаще. Теперь, когда это происходило, никто больше не смеялся, а Ольге хотелось плакать от страха: что не так с ребенком!?
«Конечно, мы обратились к врачам, пытались понять в чем причина мышечной слабости в ногах у Алисы, но врачи молчали. Никто ничего не понимал и не мог нам объяснить».
Семья — Ольга, Алексей и маленькая Алиса - жили тогда в Иркутске. Врачи не знали, что происходит с девочкой. Со временем Алиса стала падать постоянно — она больше не могла ходить, только с поддержкой. Но и тогда родители еще надеялись — может пройдет. Алисе было два года 10 месяцев, когда диагноз все же поставили, и стало ясно — не пройдет. Заболевание не только неизлечимое, на всю жизнь, но и прогрессирующе — слабость в ногах, в руках, мышцах туловища будет только нарастать.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) II типа, — так называется диагноз Алисы. Это наследственное заболевание, приводящее к мышечной атрофии. «Позже мы провели генетическое тестирование — говорит Ольга, — и выявили, что носителями мутации в гене SMN1, из-за которого нарушается выработка белка SMN – протеина выживаемости мотонейронов, - были мы с мужем, оба. На Алисе ген сработал».
Да, рецессивный ген СМА мог и не сработать. Его имеет примерно каждый 40-й житель нашей планеты, а вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%. В 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
Алиса заболела. В 6 лет она уже была прикована к инвалидной коляске — ходить даже с поддержкой больше не могла. В 7 лет Алиса, как и все дети пошла в школу. Тоже на коляске. Умненькая, общительная и открытая она не боялась косых взглядов или недопонимания. Училась на отлично, завела друзей. «А еще мы сразу вступили в фонд «семьи СМА», — говорит Ольга, — и Алиса там со многими детьми подружилась».
Чтобы помочь Алисе, перейдите по ссылке.
Сначала Алиса часто болела — слабые легкие, одно легкое не раскрылось полностью. «Нас мучали бронхиты и пневмонии». Потом началось ухудшение из-за искривления позвоночника. Ни тренировки в бассейне, ни постоянные упражнения для спины, ни ношение корсета не помогли – искривление усиливалось, боли в спине стали постоянными. «Общаясь в фонде «Семьи СМА», мы конечно знали, что сколиоз — беда всех детей с этим диагнозом. Но одно дело знать, другое дело — столкнуться». У Алисы постепенно ослабевали мышцы груди и шеи. В результате постоянного пребывания в положении сидя началось давление на позвоночник, страдали межпозвонковые диски. Особенно — поясничная часть и шейный отдел.
«Все органы смещены, искривление таза, опущена почка… — Ольга загибает пальцы, — Плюс проблемы с желудком и частая тошнота, а также ухудшение проблем с дыханием». Врачи сказали так: «нужно проводить операцию — чем раньше, тем лучше».
Суть хирургического лечения в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. То есть изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба — у больных СМА по всей длине позвоночника.
Сейчас Алиса уже не ходит в школу, учится на дому — она не может сидеть больше двух часов, начинаются боли. Сколиоз у Алисы уже 4 степени — критической. Еще немного и с дыханием начнутся серьезные проблемы, Алиса сложится практически пополам, внутренние органы будут сдавлены, а боль невозможно будет терпеть.
На форуме фонда Алиса общается с детьми, которые уже перенесли операцию по выравниванию позвоночника. «Их истории, конечно, вдохновляют ее, но все равно она очень боится, иногда даже плачет», — говорит Ольга.
И все же Алисе уже 13 лет — совсем взрослая. Несмотря на страх перед операцией, несмотря на слезы, она собирается духом и говорит: «Давай сделаем, мама».
Нужна только ваша помощь. Металлоконструкция, которую установят в позвоночник девочки стоит очень дорого и не предоставляется по ОМС. Но для семьи с больным ребенком, где работает только папа — эта сумма непомерно огромная. Помогите.
Чтобы помочь Алисе, перейдите по ссылке.