В России выявили первый случай спинально-мышечной атрофии при расширенном скрининге новорожденных. Анализ включает в себя проверку малышей на 36 патологий. Сейчас в стране взято уже более 42 тысяч проб. С этого года исследования проводятся и в нашей области.
На сегодняшний день только в перинатальном центре и роддоме БСМП взяли более 400 проб. После обследования у 2-х младенцев выявили подозрения на наследственные заболевания. В таких случаях у новорожденных берут дополнительные анализы. По словам врачей, болезни, которые включены в программу скрининга, важно выявлять на начальном уровне.
Ольга Жиляева, врач - неонатолог:
- По расширенному неонатальному скринингу кроме 5 распространенных заболеваний есть возможность провериться на ещё 31. Это уже более серьезные заболевания, которые сразу не проявляются. Мама фактически с самого рождения ребёнка знает, что есть такая проблема и знает что именно нужно наблюдать, за чем следить и что необходимо лечить при необходимости.
Коварство врожденных недугов в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют. Когда симптомы заболевания станут заметны, время может быть упущено. Своевременная диагностика поможет не только сохранить ребенку здоровье, но и спасти ему жизнь. Ранее ежегодно в регионе выявляли порядка 5 случаев генетической патологии у малышей.
Калерия Ильченко, главный врач БСМП:
- Техника взятия не изменилась. В родильном доме у всех деток берется кровь из пяточки, только теперь на два планшета, но передается также на исследование в медико-генетическую консультацию. Результаты приходят не к нам в родильный дом, результат с генетического центра отправляют в поликлинику по месту жительства ребёночка или родителям на телефон или в виде сообщения.
Если у младенца все же подтвердится патология, врачи назначат специальное лечение, а результаты автоматически загрузятся в электронную медицинскую карту ребенка. Вероника Саченко, недавно ставшая мамой, уверена, расширенный анализ позволяет не только уберечь здоровье малыша, но успокоить родителей.
Вероника Саченко:
- Я переживала, но всё у нас прошло хорошо. Я считаю, что это нужно. Потому что все новые заболевания должны быть проверены.
Сейчас неонатальный скрининг - это самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. У родившихся в срок детей анализ берут на 24 или 48 часу жизни, у недоношенных — на 7 сутки жизни. По оценкам Минздрава России, расширенная программа позволит спасать до 2 тысяч новорожденных в год.