Фенилкетонурия – болезнь, характеризующаяся нарушением белкового обмена в организме. Развитие данной болезни приводит к накоплению токсических веществ в любой области организма – кровь, мышечные ткани, моча, нервные ткани.
Фенилкетонурия передается по наследственности.
Опасность болезни заключается в том, что ребенок может в течение всей жизни отставать, как в умственном, так в физическом плане, от своих сверстников.
Врачи должны в первые дни после рождения выявить опасность развития болезни, чтобы можно было предотвратить распространение токсических веществ по всем органам.
В данном случае нагрузка идет на нервную систему, оказывается влияние на нормативную координацию, что приводит к сбою здоровой деятельности организма. Если пациент не будет выполнять надлежащих предпочтений врачей, то в зрелом возрасте человек умирает от необратимых процессов, развивающихся в нервной системе.
Нередко больные фенилкетонурией получают группу инвалидности. Это происходит при несвоевременном лечении, когда болезнь уже успела нарушить нервную систему и у больного наблюдаются физические и умственные противоречия.
Причины фенилкетонурии
Итак, фенилкетонурия относится в разряд болезней, передающихся генетическим путем. Она возникает в связи частичной или полной неработоспособности фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, на которую возложена ответственная задача.
Попадая в организм, это вещество преобразуется в аминокислоту - тирозин. В дальнейшем 10 процентов фенилаланина транспортируется в почки, где он превращается в токсическое вещество, выводимое из организма через мочу.
При отсутствии фенилаланин-4-гидроксилаза токсичные вещества не перестают вырабатываться в организме, только они не выводятся через мочу, а распространяются по всем тканям.
Большая нагрузка приходится на нервную ткань, так как она весьма чувствительна ко всем составляющим фенилкетона, которые и нарушают выработку компонентов, необходимых для полноценной жизнедеятельности больного.
В настоящее время разделяют три типа фенилкетонурии:
- Фенилкетонурия 1 типа - встречается у более 95 процентов случаев. Причиной развития болезни является недостаток фенилаланин-4-гидроксилаза, который, собственно, и отвечает за переход фенилаланина в тирозин.
- Фенилкетонурия 2 типа – в практике встречается достаточно редко. Причиной формирования данного типа болезни является недостаток дигидро-птеридинредуктазы. При данной форме пациент ощущает чувство усталости, выявляется умственная отстраненность. Данный тип развивается стремительно быстро. При неправильном лечении ребенок может умереть в возрасте 2-3 года.
- Фенилкетонурия 3 типа обуславливается нехваткой тетрагидробиоптерина. Течение болезни мало чем отличается от 2 типа заболевания, но здесь ко всем предыдущим изменениям присоединяется уменьшение объема мозга.
Что касается формы заболевания, то выделяют 2 формы фенилкетонурии:
- Первая форма – классическая фенилкетонурия – болезнь передается как рецессивный признак. При несоблюдении надлежащего лечения больной может умереть, не дожив до 30 лет. Правда, выявляются редкие случаи развития данной формы.
- Вторая форма - вариантная фенилкетонурия. В данном случае болезнь не рассматривается, как наследственное. Заболевание развивается вследствие мутации в генах. Болезнь имеет более яркую симптоматическую картину и характеризуется ранним летальным исходом.
Симптомы фенилкетонурии
Как известно, сразу после рождения ребенок проходит тщательный осмотр педиатрами. Эта необходимость особенно остро стоит у тех детей, у которых имеется риск получить наследственную болезнь.
Поставить диагноз фенилкетонурия врачи могут поставить ребенку уже на первые дни его жизни. Если в это время приступить к лечению, то симптоматика болезни даже не начнет проявляться.
К основным признакам фенилкетонурии следует отнести:
- выявление отклонений в умственном развитии;
- присутствуют отклонения в физическом развитии больного;
- отмечается судорожный синдром – может сопровождать больного с ранних лет и до зрелого возраста;
- присутствуют нарушения в пигментации - было выявлено, что данным заболеванием часто страдают люди со светлым оттенком кожи;
- экзема – развиваются воспаления, аллергические реакции;
- отмечается общая вялость.
Нередко фенилкетонурия выявляется у шестимесячных детей.
К этому времени болезнь успела прогрессировать, и родители могут выявить следующие отклонения в развитии и поведении ребенка:
- Ребенок за первые месяцы своей жизни не научился ничему новому. Практически полностью отсутствует даже малейшее развитие личности.
- Особенно внимательным следует быть в тех случаях, когда малыш начинает забывать то, что он уже знает, к примеру, держать головку, играться погремушкой.
- Бить тревогу следует в том случае, если ребенок не запоминает лица людей, непрерывно находящиеся с ним рядом, в том числе и родителей.
- Рвота – распространенный симптом фенилкетонурии. Правда, родители и врачи зачастую списывают это на проблемы с пищеварением. Однако, если рвота не проходит даже после приема курса лечения, то следует сдать анализ мочи и крови.
- Чрезмерная вялость и пассивность малыша также должны насторожить ребенка.
Повод для беспокойства у родителей может присутствовать в том случае, если они отмечают совокупность симптомов, а не отдельно взятые проявления. Только тогда можно говорить действительно о развитии фенилкетонурии.
Диагностика фенилкетонурии
Сегодня используют два метода диагностирования фенилкетонурии. Если существует вероятность передачи болезни к новорожденному, то еще в роддоме проводится диагностика фенилкетонов в моче новорожденного. У взрослых пациентов выявление фенилкетонов производится в моче и в крови.
У маленьких детей фенилкетонурия выявляется на 4 день после рождения. Если по каким-то причинам диагностика болезни не была сделана в роддоме, родители должны в срочном порядке обратиться в больницу, где на основе анализов крови выявят опасность развития фенилкетонурии.
При уточнении диагноза больной ребенок становится на учет в местной поликлинике. Это позволит врачам наблюдать за состоянием больного.
Лечение фенилкетонурии
Родители должны быть самыми заинтересованными лицами, чтобы выявить болезнь как можно раньше. Лечение, соблюденное с самого рождения, позволит закупорить болезнь, а ребенок будет расти без отклонений в развитии.
Больной проживает обычную жизнь, а симптомы фенилкетонурии совершено не проявляются. Без лечения состояние больного ухудшается, токсические вещества не выводятся из организма, что приводит к различного рода нарушениям.
Диета – самый верный метод лечения фенилкетонурии. Больным следует обратиться к врачам, которые разработают специальную диету, придерживаясь которой можно существенно улучшить свое состояние.
Что касается грудного кормления, то оно при выявлении у ребенка фенилкетонурии даже приветствуется. Однако в данном случае мама должна соблюдать строгую диету.
Составить самостоятельно норму полноценного питания для больных невозможно. Это лучше доверить профессионалу, который учтет все тонкости и опасности данного заболевания.
Профилактика фенилкетонурии
На сегодняшний день не существует профилактических мер, касающихся фенилкетонурии. Однако родители могут вычислить вероятность передачи болезни своим детям. Следует определить, являются ли они носителями фенилкетонурии.
Еще больше интересного о здоровье на сайте. Палец вверх и подпишись, будь умницей. Делитесь статьями канала в соцсетях, поможете развиваться и дарить мотивацию авторам.
Еще статьи
- Операция по удалению рака простаты
- Как вылечить хронический простатит? Симптомы и лечение хронического простатита
- Можно ли вылечить гепатит С? Симптомы и лечение гепатита С