Легенды о вампирах встречаются в фольклоре разных народов. И в
каждой стране они обладают своими уникальными именами, чертами
внешности и особенностями поведения. Несмотря на различия, общее у
вампиров разных народностей все же есть – все они боятся прямых
солнечных лучей, имеют острые клыки и бледную кожу. Возможно,
прообразом вампира в фольклоре стали реальные люди с подобной
внешностью — люди с таким редким генетическим заболеванием как
эктодермальная дисплазия.
Для иллюстрации этой статьи неслучайно был выбран кадр из первого
сохранившегося фильма вампирской тематики, снятого более 100 лет
назад, когда кинематограф еще не успел обзавестись звуком и тем
более цветом. «Носферату: Симфония ужаса» — это классический
немой экспрессионистский фильм ужасов немецкого кинорежиссёра
Фридриха Вильгельма Мурнау, вышедший на экраны в 1922 году,
который является первой неофициальной адаптацией романа Брэма
Стокера «Дракула» 1897 года. Многие литературоведы отмечают, что
при написании этого романа Стокер перечитал множество фольклорных
легенд о существах, подобных вампирам, и воплотил в своем
произведении их собирательный образ.
Даже место действия романа «Дракула» и фильма «Носферату:
Симфония ужаса» как нельзя лучше подходит для распространения
орфанных (редких) генетических патологий, в том числе и
эктодермальной дисплазии, частота встречаемости которой, по средним
оценкам, в настоящее время составляет 7 случаев на каждые 100 000
младенцев. Тем не менее в Средние века в удаленных поселениях,
имевших мало контактов с внешним миром и не отличавшихся
богатством генофонда, это количество могло быть намного большим. Хутора и деревушки Трансильвании, ныне являющейся частью Румынии,
хорошо соответствуют такому описанию, а местный фольклор всегда
был наполнен преданиями о вампирах.
Так что же такое эктодермальная дисплазия с научной точки зрения?
Эктодермальные дисплазии представляют собой широкую группу
генетических нарушений, характеризующихся врожденным дефектом
двух или более эктодермальных структур. Эктодерма — самый внешний
слой клеток эмбриона на ранних этапах развития. И именно этот слой
даёт начало развитию кожи, волос, ногтей, зубов, потовых желёз и
других органов. Эктодермальные дисплазии вызываются аномалиями во
многих генах и сигнальных путях, которые необходимы для развития и
функционирования эктодермальных производных. Диагностика и уход за людьми, пораженными одной из многих эктодермальных дисплазий, представляет множество проблем из-за их редкости патологии и разнообразия фенотипических проявлений. Чаще всего у пациентов с одним из подтипов эктодермальной дисплазии наблюдаются дефекты развития зубов, волос, ногтей и потовых желез. Другие органы, развивающиеся из эмбриональной эктодермы, затрагиваются данной патологией несколько реже — это молочные железы, ЦНС, наружное ухо, меланоциты, роговица, конъюнктива и слезный аппарат.
Более 100 эктодермальных дисплазий распознаются и называются на
основе специфического сочетания симптомов, проявляющихся у
пораженных людей. Характер этих признаков важен, когда врач пытается
конкретизировать диагноз. У пациентов с некоторыми типами ЭД могут
отсутствовать зубы, и быть деформированы ногти, у других могут быть
редкие острые конусовидные зубы, неспособность потеть и редкие
волосы. Еще у кого-то может быть потеря слуха и дефекты эмали зубов.
Каждая комбинация аномалий может представлять собой отдельную
эктодермальную дисплазию и иметь уникальное название. Конкретный
диагноз ставится на основании совокупности клинических проявлений и
результатов генетического исследования.
Лечение всех типов эктодермальных дисплазий требует комплексного
подхода. При гипогидротических вариантах ЭД, связанных с нарушением
потоотделения, требуется тщательно контролировать температуру тела
пациента и не допускать перегрева с первых дней жизни. Рекомендуется
защищать кожу от воздействия прямых солнечных лучей во избежание
теплового удара и использовать такие меры физического охлаждения,
как частое питье холодных жидкостей, ношение специальных охлаждающих жилетов и карманных кондиционеров. Консультация ортодонта и установка брекетов или зубных протезов необходимы при аномальном строении или отсутствии зубов для восстановления жевательной функции и решения психологических проблем пациента. Смягчающие средства для кожи являются средством облегчения симптомов при ЭД с кожными проявлениями. У пациентов с синдромом Хэя-Уэллса (синдром анкилоблефарон-эктодермальной дисплазии-расщепления), мокнущие эрозии и хронический эрозивный дерматит кожи головы требуют ежедневного ухода за раной, а также местного и системного применения антибиотиков. Дефекты конечностей, аномалии глаз и другие проявления эктодермальных дисплазий также требуют наблюдения и лечения у профильных специалистов.
Прогноз
Продолжительность жизни людей с подобным заболеванием ничем не
отличается от нормы почти при всех типах эктодермальной дисплазии.
Медико-генетическое консультирование семей с подтвержденным
диагнозом любого типа ЭД поможет спрогнозировать рождение
здорового потомства. Фактический риск зависит от конкретного типа
ЭД, выявленного в семье.