Мы всегда думаем, что всё самое плохое происходит с другими, а не с нами. Но мы не знаем, что будет через час, завтра, через год...
Ещё сегодня ничто не предвещает беды, а завтра ты узнаёшь, что неизлечимо болен и жить тебе, как говорит врач, остаётся лет пять, не больше. И что помочь современная медицина тебе не сможет, так как болезнь загадочная и малоизученная. И вот что теперь делать? Что сделали бы вы?
А пока вы думаете и представляете — почитайте исследование Медины Калимуллиной об одном из самых загадочных заболеваний.
Подробнее о фонде здесь: Живи сейчас
Он считал, что «человечеству лучше не встречаться с инопланетянами», видел опасность в развитии искусственного интеллекта и выдвигал теорию о том, чёрные дыры смогут обеспечить человечество энергией. Речь идёт о Стивене Хокинге — физике-теоретике, астрофизике и космологе. А ещё… о человеке в инвалидном кресле. У Стивена Хокинга был БАС или боковой амиотрофический склероз.
***
Татьяне Шестимеровой 47 лет. Двадцать четыре из них она живёт с БАС. В 23 года, после окончания института текстильной промышленности, Татьяна работала главным бухгалтером в Союзе женщин России и готовилась к рождению второго ребёнка. Однажды случайно подвернула ногу. Начала прихрамывать, затем ослабла и вторая нога. Вскоре выяснилось, что это БАС. Врачи говорили, что ей осталось жить 2-3 года. Несмотря на такой прогноз, Татьяна сама выносила и родила ребёнка.
В 2009 году Татьяна внезапно начала задыхаться. Попала в реанимацию. К тому времени, она уже 10 лет болела БАС. Тогда врачи сказали, что её уже не спасти, но Татьяна смогла самостоятельно выкарабкаться из того состояния и вернуться домой.
Сейчас Татьяна почти не говорит и не может двигаться. Её поддерживают муж Павел и дочь с сыном. Шестимеровы снимают ролики для своего канала на YouTube, в которых рассказывают, что помогало им на разных этапах заболевания, показывают, как Татьяна живет с трахеостомой (искусственным отверстием для дыхания), изучает прибор «для общения глазами» — айтрекер, а также говорят о том, что придает сил жить дальше.
Что такое БАС?
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — три непонятных для человека, далёкого от медицины, слова. Неврологическое заболевание, которое представляет собой гибель нейронов, отвечающих за движение всех мышц в теле человека, а также за мыслительные процессы. Пациенты с таким диагнозом теряют способность контролировать любые движения. Это малоизученная болезнь и нет пока ее лекарств, чтобы вылечить всех заболевших.
На 2021 год, в России около 13-15 тысяч пациентов с БАС. Но это не точная цифра, так как многие живут с таким диагнозом, не подозревая о нём.
Я в безопасности?
Наталья Луговая, директор фонда «Живи сейчас», говорит о том, что не существует никаких способов профилактики БАС. Нет очевидных, распространённых симптомов болезни. БАС у каждого отдельного пациента проходит абсолютно индивидуально. «Если у двух пациентов, приблизительно в одно время, живущих в одном городе, начнёт, например, неметь рука, то дальше у всех пойдет все индивидуально: у кого-то по правой стороне тела, у кого-то другая рука или нога, у кого-то верхний пояс и так далее». У одного человека болезнь может начаться с ухудшения голоса, а другой начнёт просто спотыкаться без причины.
Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).
Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают — она возникает у них впервые, а не передается от родителей. Вывод такой — заболеть БАС может любой!
Как узнать о болезни?
У БАС нет единого анализа, который мог бы сразу подтвердить диагноз. Даже в «самых продвинутых, передовых странах» постановка диагноза занимает от семи до двенадцати месяцев. Процедура диагностики охватывает достаточно длинный отрезок времени, так как нужно сдавать разные анализы, чтобы исключить большое количество различных заболеваний, в том числе не неврологических.
«Существует много болезней, которые по первым проявлениям могут быть похожи на БАС, например, межпозвоночные грыжи, инсульты, микроинсульты и даже укус энцефалитного клеща может давать похожую симптоматику», — Наталья Луговая.
Можно вылечиться?
На данный момент, нигде в мире не существует методов лечения БАС, которые могут остановить или замедлить процесс. Есть два препарата с довольно низкой эффективностью: рилузол, который зарегистрирован в США и Европе, и эдаравон, зарегистрированный также в США, Японии и Южной Корее. Но, некоторые пациенты, среди которых Татьяна Шестимерова, сознательно отказываются от лекарств.
Татьяна и её супруг считают, что лучше вложиться в консультации, реабилитацию и путешествия. Они обосновывают своё решение тем, что препараты могут продлить срок жизни на последней стадии болезни, а в некоторых случаях возникают побочные эффекты.
По словам директора фонда «Живи сейчас», на сегодняшний день, наиболее эффективные способы продления жизни для человека с бас представляют собой:
- Высококалорийное питание. У людей с БАС ускоряется метаболизм и они начинают худеть. Поэтому, им нужно много калорий.
- Ранняя вентиляция легких. Она должна начаться тогда, когда пациент ещё не задыхается. Это определяется диагностически на специальном оборудовании.
- Своевременная установка гастростомы — специальной трубки, которая позволяет сохранять питание, когда человек перестаёт глотать.
- Физическая терапия. Человеку с БАС нужны постоянные движения, которые поддерживают эластичность и сохранность мышц.
Сергей Тихонов заболел БАС в 41 год. Его жена Людмила ежедневно помогает мужу делать гимнастику, проводит лёгкий массаж. «Часто происходят спазмы мышц. Помогает то, что мы разминаем их. Мышцы постепенно атрофируются, но мы стараемся продлить процесс. По утрам я подвожу Сережу к подоконнику, он поочередно поднимает ноги, пытаемся ходить по дому».
Исследования немецких ученых показали, что именно этот комплекс продлевает пациенту жизнь минимум на один-два года.
Что говорят учёные?
Нынешние исследования имеют два направления:
1) Найти гены, которые вызывают болезнь наследственно.
2) Выявить гены предрасположенности, увеличивающие риски заболевания человека, в семье которого раньше не было случаев бокового амиотрофического склероза.
Наталья Луговая: «В последние десятилетия миллионы долларов и евро вкладывают исследования по БАС, но оно до сих пор остаётся одним из самых загадочных заболеваний современности».
Сейчас проводятся всемирные исследования новых методов лечения БАС. Существует гипотеза о том, что есть связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами. Но это всего лишь гипотеза, однозначных выводов нет, так как многие данные не согласуются между собой.
Наследственность составляет всего 5-10% всех случаев болезни двигательного нейрона. Индикатором того, что кто-либо страдает такой формой БАС, является наличие болезни у его родственников. В остальных случаях боковой амиотрофический склероз носит спорадический характер, то есть гены мутируют впервые у определённого пациента, а не передаются от родителей.
Единственная известная группа риска — дети носителей нарушенного гена, который стал причиной БАС. Они наследуют этот ген с вероятностью 50%. Но эта мутация не обязательно приводит к БАС.
Благодаря флешмобу IceBucketChallenge в 2014 году, когда люди по всему миру обливались холодной водой, было собрано более $100 миллионов на поиск лекарства от БАС и исследование причин болезни.
Как жить с БАС?
Джорджу Камински 70 лет. Раньше он был страховым агентом, а сейчас сидит в инвалидном кресле и ему нужна помощь, чтобы поесть. Семья Камински делает все, чтобы время, которое они проводят вместе, было осмысленным и ценным. «Мы стараемся жить настолько нормальной жизнью, насколько это возможно. Мы все еще делаем почти все из того, что делали раньше. Единственное отличие — теперь все приходится планировать, — говорит его жена Джуди. — Поэтому требуется много дополнительного времени». Как и раньше, семья Камински старается как можно чаще выходить из дома и встречаться с друзьями. По их опыту, если поддерживать связь с другими людьми, легче сохранять позитивный настрой каждый день.
«Принятие диагноза проходит тяжело для человека, когда «ещё вчера» он мог ходить, бегать, встречаться с друзьями, а «уже сегодня» у него отказывают руки и ноги», — Наталья Луговая.
«Ты никогда не знаешь, что у тебя перестанет работать завтра», — Наталья Луговая.
БАС лидирует в перечне заболеваний по склонности к депрессии и суициду. Как только ставится диагноз, пациенту и членам его семьи выделяется психолог. Кроме личных ментальных проблем заболевшего, постановка диагноза БАС очень сильно «ударяет» по членам его семьи, которые также должны адаптироваться к болезни и перестроить свой образ жизни.
Поддерживать человека с БАС можно по-разному, самое главное — относиться к нему, как к здоровому человеку, который требует дополнительной помощи и поддержки. Не нужно принимать за него решения и отнимать у него право выбора.
«Многие люди, узнав о диагнозе, замыкаются в себе, перестают выходить на улицу. В Интернете они находят только депрессивные ролики, которые внушают им, что «три-пять лет и вас не будет». Но мы поставили перед собой задачу, что будем жить. Мы не откладываем жизнь на потом и выступаем за любой кипеж, кроме голодовки», — говорит супруг Татьяны Шестимеровой Павел.
Сохранение максимально возможного уровня качества жизни при БАС требует больших ресурсов. Например, инвалидная коляска с подголовником стоит более 140 тысяч, а а аппарат ИВЛ более 400 тысяч. А ещё нужно приобретать ортопедическую кровать, специальное питание, памперсы, ортезы. По возможности нанимать сиделку. Кроме того, человеку с БАС нужны регулярные консультации разных врачей: от невролога до специалиста по питанию. В этом случае, на помощь приходят благотворительные фонды, например, фонд «Живи сейчас».
«Живи сейчас»
Директор единственного в России фонда помощи больным БАС Наталья Луговая говорит так: «БАС распространяется по миру равномерно: неважно, будет ли жить человек в нищей Африке или в благополучной Америке, на 100 тыс. населения будет примерно одинаковое количество заболевших. В странах, где развито пациентское сообщество, пациенты с БАС “видны”. Они отстаивают свои права, а не прячутся по домам, как, к сожалению, это происходит в России».
За последнее десятилетие Великобритания, Япония, Германия и США сделали большой рывок в изучении бокового амиотрофического склероза. В некоторых странах поддержка больных БАС проходит на государственном уровне. В России нет такой возможности. Минздрав РФ не ведёт регистр больных БАС, пациентское сообщество не развито, а из-за отсутствия доступной среды, заболевшие не могут жить активной жизнью. «Живи сейчас» – это единственный фонд в стране, который системно оказывает помощь людям с БАС с 2015 года.
«Миссия» организации звучит так: «Мы делаем всё, что в наших силах, чтобы изменить к лучшему жизнь людей с БАС, чтобы они могли получить лучшую из возможной помощи. Мы также делаем всё возможное для семей и тех, кто ухаживает. Кроме того, мы всеми способами стараемся продвигать исследования, которые приведут к тому, что БАС исчезнет».
В фонде есть патронажная школа, которая изначально была создана для помощи близких больным, потому что 90% людей не имеют доступа к профессиональным сиделкам.
«Нам было важно научить людей грамотному уходу за пациентами» – говорит Наталья Луговая.
В патронажной школе обучает уходу не только за пациентами БАС, но и за другими больными. Люди получают знания о том, как правильно пересаживать человека, не причиняя ему и себе вреда, как менять бельё под тяжёлым пациентом, как работать с оборудованием, например, вентиляционными масками и многие другие вещи, которые могут помочь при уходе.
Помочь может каждый
Помочь пациентам с БАС могут не только их семьи. Стать волонтёром фонда «Живи сейчас» достаточно просто. Нужно всего лишь заполнить анкету на сайте, чтобы рассказать, чем вы можете помочь. В фонде есть волонтёры-водители, которые помогают перевозить больных и нужное оборудование, визиторы, посещающие пациентов, дизайнеры, переводчики, которые помогают переводить на русский язык зарубежные исследования и другие волонтёры, оказывающие различную помощь пациентам.
Автор — Медина Калимуллина