Наследственно-семейный эритроцитоз является генетическим заболеванием, характеризующимся повышенным содержанием гемоглобина, эритроцитов, гематокрита в крови, что приводит к нарушению ее реологических свойств. Заболевание является редким, а встречается в большей степени в некоторых регионах - например, в Чувашии.
Причинный фактор заболевания остается неясным, однако, установлено, что заболевание носит генетический характер. Это означает, что болезнь развивается из-за нарушения генетического аппарата (мутация гена гемоглобина, нарушение метаболизма в эритроцитах или аномальное высокое выделение эритропоэтина юкстагломерулярным аппаратом почек) и имеет наследственный характер.
Болезнь проявляется в детском или подростковом возрасте. Тяжесть состояния зависит от типа генетической мутации, более тяжелой формой является мутация гена VHL - ген, отвечающий за выделение эритропоэтина почками. В отличие от двух других типов, ген VHL не нарушает сродство гемоглобина к тканям, вследствие чего не происходит кислородного голодания, что определяет особенность симптомов. При данном типе отсутствуют одышка, головные боли, однако, выше вероятность инфарктов органов. К сожалению, заболевание многие годы может протекать бессимптомно и иметь острое начало.
Характерные симптомы для семейного эритроцитоза:
- внезапные головные боли
- зрительные и слуховые нарушения
- одышка
- сбой сердечного ритма
- варикозное расширение вен
- изменение формы ногтей (по типу «барабанных палочек»)
- тромбозы.
Диагностика основана в первую очередь на определении феномена «твердой крови» - повышение ее вязкости. Так, в общем анализе крови определяется резкое повышение уровня гемоглобина, эритроцитов и гематокрита.
Для дальнейшей диагностики потребуются определение уровня эритропоэтина почек, молекулярно-генетические анализы, биопсия костного мозга и визуализирующие методы исследования.
Специфического лечения наследственно-семейного эритроцитоза на данный момент не разработано. Таким пациентам проводится симптоматическая терапия: назначение антикоагулянтов, антиагрегантов, а основная цель терапии - избежание тромботических осложнений.
Безусловно, при определении семейного эритроцитоза пациент должен будет находиться на постоянном контроле у врача-гематолога, а при развитии осложнений может потребоваться консультация смежных специалистов. В целом пациенты имеют достаточно стабильное состояние, а летальные случаи достаточно редки.
В качестве профилактической меры, рекомендуется медико-генетическая консультация на этапе планирования беременности. Также стоит помнить, что профилактическое исследование крови рекомендуется не только взрослым, но и детям для своевременной диагностики тяжелой патологии.
Узнать подробности, пройти обследование и записаться на консультацию к специалисту медицинского центра Вы можете:
📞 По телефону:
🌐 Онлайн:
www.accmedical.ru
С заботой о Вас - АСС Medical.
