Фавизм - это энзимопатия. Это врожденное состояние, характеризующееся снижением активности специфического фермента, расположенного в эритроцитах. Этот фермент участвует в дезактивации свободных радикалов, которые, если их не нейтрализовать, могут вызвать разрушение эритроцитов.
Фавизм затрагивает более 100 миллионов человек во всем мире. Это одна из самых распространенных гемолитических анемий. С другой стороны, для того, чтобы это состояние клинически проявлялось, должен быть провоцирующий фактор. Этот фактор должен вызывать повышенное образование свободных радикалов и требовать повышенной активности фермента, который их инактивирует.
В этих случаях повышенных требований к работе фермента проявляется генетически установленная низкая активность специфического фермента. В фавизме эта активность составляет 10-20% от нормальной. Если активность ниже 10%, состояние более тяжелое. Из-за генетического паттерна наследования, связанного с Х-хромосомой, фавизм в основном поражает мужчин.
Существует несколько клинических форм фавизма. Самые легкие из них могут остаться не проявленными на всю жизнь. Другие характеризуются хроническим легким разрушением эритроцитов. Есть также тяжелые формы, которые встречаются с гемолитическим кризом, спровоцированным определенными факторами - инфекциями, медикаментами, диабетическим кетоацидозом, едой и вообще при любых состояниях, вызывающих стресс в организме.
Гемолитические кризы характеризуются острым внутрисосудистым разрушением эритроцитов, что приводит к анемическому синдрому со слабостью, усталостью, бледностью, тахикардией, тахипноэ и другими. Из-за гемоглобинурии в ходе этих процессов острая почечная недостаточность является возможным и иногда наблюдаемым осложнением.
В случае подозрения в фавизме, в первую очередь, до выхода специализированного исследования, исключается провоцирующий фактор - еда, лекарства, кетоацидоз или лечение инфекции.
Дифференциальный диагноз фавизма широк. Это включает другие причины гемолитической анемии, такие как аутоиммунная анемия, наследственный сфероцитоз, нарушения гемоглобина и другие. Следовательно, аутоантитела к антиэритроцитам в сыворотке, снижение резистентности к эритроцитам и дефекты в структуре гемоглобина следует исключить с помощью соответствующих исследований.
Специального этиологического лечения фавизма не существует. В дополнение к прекращению действия провоцирующего фактора, иногда в наиболее тяжелых случаях анемии переливаются концентраты эритроцитов. Тем не менее, другие возможные причины гемолитической анемии в дифференциальной диагностике должны быть исключены до переливания крови.
С историей прошлых гемолитических кризисов из-за дефицита фермента в эритроцитах, человек должен избегать приема определенных лекарств и продуктов, которые могут вызвать новые кризисы.