Найти тему
Технологии XXI века

Аутизм: как небольшая мутация меняет поведение, и можно ли его вылечить

Группа французских ученых университета Базеля своим недавним исследованием открыла связь между генетикой и социальным поведением при аутизме, проливая свет на возможность новых способов лечения недуга.

Аутизм – это болезнь, встречающаяся примерно у одного процента населения, проявляющаяся в трудной социальной адаптации, плохой обучаемости и повторяющемся поведении. В формировании аутизма, как уже доказано, задействованы сотни генов, поэтому аутисты такие разные – у кого-то такая особенность, а кто-то совсем «нормально» выглядит на вид. Один из ключевых генов - нейроглин-3, кодирующий белок нейроглин, важный для формирования синапсов – контактов между нейронами, посредством которых они обмениваются сигналами.

-2

Хотя точные механизмы и точную связь между генами и поведением ученым еще предстоит выяснить, в недавнем исследовании доказано, что мутация в гене нейроглин-3 нарушает сигнальный путь окситоцина – нейропептида, играющего важную роль в поведении, например, в формировании чувства удовлетворения, снижения тревоги, доверия. Оказывается, мутация приводит к потере нейроглина, которая, в свою очередь, нарушает баланс синтеза белков в нейронах, и, следовательно, ответ нейронов на окситоцин.

Открытие сделали на генно-модифицированных мышках с искусственной мутацией в гене нейроглин-3. Все основные открытия сначала делаются на мышках именно таким образом – в их геном вводят мутацию целевого белка, о функциях которого хотят узнать больше, и изучают их биохимию. Таких мышек можно обработать каким-нибудь лекарством, чтобы изучить его действенность. Например, в конкретном исследовании удалось показать, что определенный ингибитор синтеза белков нормализовал социальное поведение поведение мышек, то есть, почти излечил. Проявлялось это в том, что мышки, как и положено, реагировали по-разному на «своих» и «чужаков», то есть радовались знакомым, и с опаской относились к незнакомым. Этот же ингибитор ввели другим линиям мышек-аутистов, и он тоже подействовал!

-3

Исследование не только проливает свет на возможные механизмы формирования аутизма, но и дает надежду о лечении недуга. Возможно, вскоре удастся разработать комплексный препарат с разными мишенями в мозге, который будет хотя бы облегчать симптомы болезни, и помогать социальной адаптации аутистов. Будем надеяться!

Подпишись на наш канал, чтобы узнавать новое и интересное из мира науки.