Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, ПГТ) — современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. ПГД может быть проведена исключительно в рамках программ экстракорпорального оплодотворения. Исследование эмбрионов до имплантации позволяет переносить в полость матки «здоровых малышей», тем самым повышая шансы на достижение и благополучное вынашивание беременности, рождение здорового ребенка. Достоверность ПГД (ПГТ) — 95–97%.
Термин преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/ PGD), заменён на ПГТ — тестирование. Согласно клиническим рекомендациям от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1218.
Решение о проведении ПГТ принимается пациентами после комплексной консультации акушера-гинеколога, репродуктолога, уролога-андролога и генетика.
В зависимости от показаний, ПГТ разделяют на типы:
- ПГТ-А — выявление у эмбрионов численного нарушения хромосом (анеуплоидии);
- ПГТ — СП — диагностика у эмбрионов несбалансированного хромосомного нарушения при наличии структурной хромосомной перестройки (транслокации, инверсии) у родителя;
- ПГТ — М — диагностика наследственной моногенной патологии у эмбриона при наличии моногенного заболевания у родителей (родителя).
Для выполнения ПГТ могут быть использованы методы:
- флуоресцентная гибридизация in situ (FISH);
- высокопроизводительное секвенирование (NGS);
- сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);
- полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим капиллярным секвенированием или электрофорезом.
Рекомендацию о выборе метода лабораторного исследования для ПГТ дает врач-генетик по результатам проведенного обследования и медико-генетического консультирования.
Проведение ПГТ-А показано:
- женщинам позднего репродуктивного возраста — 35 лет и старше;
- при привычном выкидыше (2 и более самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе, в прошлом);
- при повторных неудачных попытках переноса «свежих» или размороженных эмбрионов (трех у женщин моложе 35 лет, двух — у женщин 35 лет и старше);
- при тяжелых нарушениях сперматогенеза у мужчин (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, криптозооспермия, азооспермия).
В перечисленных выше ситуациях, по нашему 21-летнему опыту работы, часто формируются эмбрионы с хромосомными нарушениями, которые не способны к имплантации или прекращают своё развитие на самых ранних сроках беременности.
Проведение ПГТ-СП показано:
- носителям робертсоновской транслокации;
- носителям реципрокной транслокации;
- носителям хромосомной инверсии.
Структурная хромосомная перестройка диагностируется при исследовании кариотипа пациентов и характеризуется формированием генетически несбалансированных гамет. У пациентов с данной патологий вероятность получения нормальных или генетически сбалансированных (жизнеспособных) эмбрионов значительно снижена, что является причиной бесплодия или невынашивания беременности.
Наиболее эффективный метод диагностики при проведении ПГТ-СП, а также прогноз на рождение здорового ребенка, в каждом конкретном случае определяет врач-генетик.
Преимущества выполнения ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА
- опыт проведения ПГТ с 2009 г;
- биопсию эмбрионов выполняют высококвалифицированные и опытные эмбриологи;
- доступно ПГТ всеми возможными на сегодняшний день методами;
- консультация врача-генетика при выборе типа ПГТ и метода исследования;
- проведение ПГТ-А и ПГТ-СП методом FISH осуществляется в собственной генетической лаборатории (нет необходимости в транспортировке материала в другие лаборатории), с использованием современной и зарегистрированной на территории РФ тест-системы.
- доступно срочное выполнение ПГТ-А и ПГТ- СП методами FISH и NGS в течение 1-2 суток;
- Клиника МАМА единственная российская Клиника, входящая в состав Европейского PGD- Консорциума c 2015 г.
Вы можете получить консультацию по вашему запросу у генетика клиники на нашем сайте в Личном кабинете. Мы гарантируем конфиденциальность переписки .