Вишнево-красное пятно , как показано на сетчаткепри болезни Тея-Сакса. Ямка центр «s появляется ярко - красный цвет , потому что он окружен белее обычного района.Специальностьмедицинская генетикасимптомыПервоначально : Снижение способности перевернуться, сидеть или ползать
Позже : Судороги , потеря слуха , неспособность двигатьсяОбычная наступлениеОт трех до шести месяцев возрастапродолжительностьдлительный срокТипыМладенческое, ювенильное, позднее началопричиныГенетический ( аутосомно - рецессивный )диагностический методТестирование крови гексозаминидазы А уровней, генетическое тестированиеДифференциальная диагностикаСиндром сандхофф , синдром Ли , нейрональный цероид lipofuscinosesлечениеПоддерживающий уход , психосоциальная поддержкаПрогнозСмерть часто происходит в раннем детствечастотаРедкие в общей популяции
Болезнь Тея-Сакса является генетическим заболеванием , которое приводит к разрушению нервных клеток в головном мозгеи спинном мозге . Наиболее распространенный тип, известный как инфантильного болезнь Тея-Сакса, становится очевидным , от трех до шести месяцев с ребенком теряет способность перевернуться, сидеть или ползать. Это затем следуют припадки , потеря слуха , и неспособность двигаться . Смерть обычно происходит в раннем детстве. Реже заболевание может возникнуть в более позднем детстве или в зрелом возрасте. Эти формы , как правило , более мягкий характер.
Болезнь Тея-Сакса вызвана генетической мутации в HEXA гена на хромосоме 15 . Он унаследовал от родителей человека в аутосомно - рецессивные образом. Результаты мутации в задачах с ферментомпод названием бета-гексозаминидазы А , что приводит к накоплению молекулы GM2 ганглиозида в клетках, что приводит к токсичности. Диагноз путем измерения кровяного гексозаминидазы уровня или генетическое тестирование . Это тип GM2 ганглиозидоз и тип сфинголипидоз .
Лечение болезни Тея-Сакса является благоприятной в природе. Это может включать в себя несколько специальностей, а также психологическую поддержку семьи. Заболевание редко встречается в общей популяции. В ашкеназах , франкоканадцах юго - восточного Квебек и Cajuns южного Луизиана , условие является более распространенным. Приблизительно 1 в 3,600 ашкеназов при рождении страдают.
Болезнь названа в честь Варена Тэй , который в 1881 году впервые описал симптоматическое красное пятно на сетчатке глаза; и Бернард Сакс , который описал в 1887 году на клеточные изменения и отметил повышенную скорость заболевания у ашкенази. Носители одного Тея-Сакса аллели , как правило , в норме. Было высказано предположение , что , будучи носителем может обеспечивать защиту от другого заболевания , такие как туберкулез, объясняя сохранение аллеля в определенных популяциях. Исследователи ищут генную терапию или заместительную терапию фермента в качестве возможных методов лечения.
Признаки и симптомы
Болезнь Тея-Сакса , как правило , первым заметил у детей раннего возраста около 6 месяцев старых отображающих аномально сильную реакцию на внезапные шумы или другие стимулы, известные как «испуга ответ». Там также может быть вялость или жесткость мышцы (гипертония). Заболевание классифицируется на несколько видов, которые дифференцируются на основе начала возраста неврологических симптомов .
- Болезнь Инфантильной Теи-Сакс. Младенцы с болезнью Тея-Сакса появляются нормально развиваться в течение первых шести месяцев после рождения . Затем, как нейроны становятся растянуты ганглиозидами, неустанное ухудшение начинается психическими и физических способности. Ребенок может стать слепым , глухим , не в силах проглотить , атрофированы , и паралитический . Смерть обычно наступает в возрасте до четырех лет .
- Болезнь Несовершеннолетних Тея-Сакса. Болезнь Несовершеннолетних Тея-Сакса встречается реже , чем другие формы Tay-Sachs, и , как правило , сначала наблюдается у детей от двух до десяти лет. Люди с болезнью Тея-Сакса развиваются когнитивные и двигательных навыковухудшение, дизартрия , дисфагия , атаксияи спастичности . Смерть обычно наступает в возрасте от пяти до пятнадцати лет.
- Болезнь / отсроченное Тея-Сакса для взрослых. Редкая форма этого заболевания, известного как во взрослом возрасте или отсроченное болезнь Тея-Сакса, как правило , имеет свои первые симптомы в течение 30 - х или 40 - х годов. В отличие от других форм, с поздним началом болезнь Тея-Сакса, как правило , не является фатальным , поскольку последствия могут остановить прогрессирование. Он часто диагностируется. Он характеризуется шаткости походки и прогрессивного неврологического ухудшения. Симптомы поздних стадиях Tay-Sachs - которые , как правило , начинают рассматриваться в подростковом или раннем взрослом возрасте - включают в себя речь и глотание трудности, шаткость походки, спастичность, снижение когнитивных и психических заболеваний, в частности шизофрении -like психоза . Люди с поздним началом Tay-Sachs могут стать очными инвалидной коляской пользователями в зрелом возрасте.
До 1970 - х и 1980 - х годов, когда молекулярная генетика этой болезни стало известно, что молодняк и взрослые формы заболевания были не всегда признаются в качестве вариантов болезни Тея-Сакса. Пост-инфантильный Тея-Сакса часто диагностируется как другой неврологические расстройства, такие как атаксия Фридрейха .
