В общей популяции доля наследственного рака молочной железы составляет 5–10%, из них на BRCA-ассоциированный РМЖ приходится до 80%.
Поэтому будем говорить о BRCA-ассоциированном РМЖ.
Вероятность развития рака молочной железы у женщин c патологическим генотипом в течение жизни очень высока. У женщин – носителей мутации одного из аллелей гена BRCA1 риск развития рака молочной железы составляет около 75%, повышаясь с возрастом.
При герминальных мутациях гена BRCA2 риск развития опухолей молочной железы составляет 55–87,5%
ДИАГНОСТИКА:
Наличие отягощенной наследственности, ранний возраст манифестации заболевания, трижды негативная форма РМЖ являются абсолютными показаниями к проведению молекулярно-генетического исследования мутаций в генах BRCA1/2 для подтверждения наследственной формы РМЖ (ПЦР).
Однако, отсутствие мутаций при исследовании «горячих точек» в генах BRCA1/2 не должно останавливать клинициста от дальнейшего поиска возможных генетических изменений и требует проведения расширенного молекулярно-генетического исследования, например методом СЕКВЕНИРОВАНИЯ, позволяющего проанализировать всю последовательность данных генов.
Клинические особенности наследственного BRCA-ассоциированного РМЖ (молодой возраст манифестации заболевания, высокий риск развития рака контралатеральной молочной железы), биологический подтип опухоли предполагают индивидуальный подход при выборе тактики лечения, включая объем хирургического вмешательства, схемы химиотерапии, а также позволяют определиться с методом профилактики развития рака контралатеральной молочной железы и рака яичников (динамическое наблюдение, хирургическая профилактика).
Одномоментная реконструкция молочных железы при выполнении радикальной и ПМЭ у пациентов с BRCA-ассоциированным РМЖ помогает добиться хорошего косметического результата, снижая психо-эмоциональную нагрузку при лечении и реабилитации данной группы пациентов.
Данный канал на Яндекс.Дзен носит ознакомительный характер из практики доктора или врачей маммологической клиники ФГБУ РНЦРР. Канал не призывает к оказанию каких-либо услуг или хирургическому вмешательству.
ОБЯЗАТЕЛЬНА КОНСУЛЬТАЦИЯ СО СПЕЦИАЛИСТАМИ.
Информация взята с сайта РНЦРР и аккаунта Инстаграм Ходорович Ольги Сергеевны