На сегодняшний день медицина достигла больших высот и профессионализма в различных сферах . И одной из таких развитых сфер является генная терапия. Что же такое генная терапия? Коротко говоря, это одна из сфер в медицине , главной целью которой является выявление неправильно функционирующего гена для повышение или понижение его активности или же замена дефектного гена на здоровую копию с помощью специальных препаратов . И сегодня я расскажу вам об одном из таких препаратов , а точнее о самом дорогом лекарстве в мире
Спинальная мышечная атрофия (СМА) , именно для лечения этой редкой и генетической болезни предназначен самый дорогой препарат-"ZOLGENSMA" . Для начала коротко разберем что же такое (СМА) ?
В организме человека существует 2 вида генов это SMN1 и SMN2. Первый из них продуцирует 80% белков необходимых для питания моторных нейронов , второй продуцирует 20% белков. Так вот , при дефекте первого гена и возникает тяжелая болезнь (СМА). Если моторные нейроны,которые отвечают за сокращение и питание мышц, не получают 80% "еды" , то естественно они перестают функционировать , что приводит к недоразвитию, дисфункции и слабости мышц .
Что представляет собой ZOLGENSMA и где ее разработали?
Впервые это препарат был разработан швейцарской ,второй по величине, фармацевтической компанией Novartis . На сегодняшний день данный препарат одобрен только в США и вводиться пациентам до 2х лет.
Представляет собой ZOLGENSMA активно функционирующую копию гена SMN1, о котором мы говорили выше . Она вводится внутривенно вместе с вирусом AAV9. Затем данный ген распространяется вместе с кровью по всем клеткам и проникнув в ядро клетки она продуцирует те самые белки ,которые необходимы для моторных нейронов , т.е выполняет функцию SMN1. Уникальность данного препарата в том , что его вводят 1 раз и чем раньше ее ввели , тем лучше !
Аналоги препарата ZOLGENSMA
Аналогами препарата ZOLGENSMA является так называемая "Спинраза" . Спинраза в отличии от ZOLGENSMA не заменяет функцию гена SMN1 , а повышает функцию SMN2 . А также спинразу вводят под кору спинного мозга , первые 2 укола вводятся с интервалом в две недели , третий укол вводится через месяц , а последующие уколы вводят через каждые 4 месяца пожизненно.На сегодняшний день спинраза официально разрешена на территории РФ .
Всем , спасибо за внимание ! Если вам была интересна статья , ставьте лайк , оставляйте свое мнение в комментариях и подписывайтесь на мой канал!