Причины возникновения болезни Гоше
В норме у человека постоянно происходят циклические процессы синтеза, последующего расщепления и снова синтеза молекул, но при болезни Гоше нарушается данная цепочка на одном из этапов переработки сложной молекулы, которая входит в состав клеточных мембран. Из-за нарушения цепочки происходит накопление молекул внутри клеток органов и увеличивается их размер, нарушается функция, подобно тому, как если бы на конвейере фабрики по переработке бумаги плохо бы работал один из механизмов и замедлял бы работу конвейера – в этом случае на территории фабрики нарастали бы излишние запасы мукулатуры, потому что скорость переработки ограничивалась бы скоростью работы неисправной машины.
В организме человека, подобно конвейеру бумагоперерабатывающего завода, работает цепь процессов, перерабатывающих более не нужные молекулы, при этом в цепи переработки молекул участвуют особые механизмы биологического конвейера, которые называются ферменты . Ферменты - это вещества, вырабатываемые клетками в организме. Ферменты-"механизмы" обеспечивают проведение химических реакций внутри клеток. Существует множество различных ферментов, оказывающих разное действие и позволяющих нормально функционировать организму. При нарушении действия одного из ферментов-«механизмов» происходит накопление «мукулатуры» - излишних молекул, которые организм не способен переработать. При болезни Гоше «мукулатурой», которая накапливается в органах и тканях является вещество со сложным названием глюкозилцерамид ( которое дальше в тексте для упрощения будет называться субстратом). Увеличенные из-за накопления субстрата клетки видны под микроскопом, и они называются «клетками Гоше». Клетки Гоше, с одной стороны, не могут нормально функционировать, с другой стороны – они увеличивают ткани в объеме, и это, в совокупности, приводит к возникновению нарушений в различных частях организма.
Основные признаки и симптомы болезни Гоше
Болезнь Гоше проявляется у людей по-разному, в зависимости от того, с какой скоростью и в каких органах накапливается субстрат, а это, в свою очередь, зависит от того, насколько сильно поврежден «конвейер» по переработке молекул. Обычно субстрат накапливается в клетках органов: печени, селезенки, костях, легких, головном мозге.
У некоторых пациентов болезнь проявляется в легкой форме, вызывая небольшие изменения в организме, и заболевание остается незамеченным до тех пор, пока с возрастом проявления болезни не станут очевидными. Бывают случаи тяжелого течения болезни Гоше, при котором первые признаки заболевания могут появиться вскоре после рождения, и при этом возникает множество нарушений в состоянии здоровья пациента, включая нарушения со стороны головного мозга.
Помни! Внешне болезнь Гоше проявляется триадой признаков:
- увеличение размеров селезенки (проявляется увеличением живота)
- увеличение размеров печени (проявляется увеличением живота)
- снижение уровня тромбоцитов (проявляется избыточной кровоточивостью, как, например, носовые и десневые кровотечения или образование синяков при незначительном воздействии на ткани)
Другими частыми проявлениями при болезни Гоше являются боли в костях и суставах, поражение легких и неврологические проявления.
Несмотря на то, что болезнь Гоше нельзя вылечить полностью, имеются лекарственные препараты, принцип действия которых основан на замене неисправного механизма в «конвейере» по переработке молекул – исправным. При этом восстанавливается скорость переработки и происходит утилизация лишней «мукулатуры». Такой вид терапии называется ферментозаместительная терапия.
Существует еще один вид терапии, который называется «субстрат-редуцирующая терапия». Суть данного вида лечения заключается в том, что препарат уменьшает изначально количество субстрата-«мукулатуры» как такового, чтобы «неисправный» механизм переработки справился с небольшим объемом работы. Оба вида терапии сопоставимы по эффективности и безопасности. Отличается способ введения: ферментозаместительная терапия вводится внутривенно, а субстрат-редуцирующая представляет собой препарат для приема внутрь.
