Одна из историй чиновничьего жестокосердия произошла в Екатеринбурге, где родителям больной девочки пришлось отстаивать право на жизнь своего ребенка в судах. В июне 2019 года родители обратились в Минздрав Свердловской области за помощью, где получили ответ в письменной форме: приобретение указанного препарата за счет средств областного бюджета в рамках программ льготного лекарственного обеспечения законодательно не предусмотрено.
Редкая болезнь СМА, как и все генетические заболевания, неизлечима, но благодаря единственному самому дорогому лекарству в мире, прогрессию развития, как уверяют западные специалисты, возможно остановить.
Заболевание СМА влияет не только на полноценность и качество жизни, но на её продолжительность. Состояние без лечения пациента со временем неизбежно ухудшается, нарастают симптомы развития осложнений.
В августе 2019 года американский препарат «Нусинерсен» (МНН) был зарегистрирован в России под названием «Спинраза», но доступнее от этого он не стал: одна инъекция препарата стоит 125 тысяч долларов.
Родители больных детей вынуждены идти в буквально смысле на паперть, объявлять сбор денежных средств через интернет в соцсетях, искать неравнодушных меценатов вместо помощи чиновников.
Вопрос межведомственного взаимодействия в Екатеринбурге с порядком финансирования был разрешён: министерство выделило разовую целевую субсидию на 2020 год на покупку пяти упаковок препарата, тем самым урезав предписания врачей, которые составили график лечения.
Родители усмотрели, что у ведомства нет алгоритма обеспечения нуждающихся лекарствами за счёт регионального бюджета, что фактически указывает на отказ беспрепятственного получения лекарственного препарата в дальнейшем. Родители решили обратиться с иском в Ленинский районный суд Екатеринбурга с иском к Министерству здравоохранения Свердловской области о признании незаконным отказа в обеспечении лекарством; к Министерству здравоохранения Российской Федерации и Правительству Свердловской области о возложении обязанности по лекарственному обеспечению в объёме и дозировке, рекомендуемой уполномоченной медицинской организацией на постоянной основе до его отмены; к Министерству здравоохранения РФ о возложении контроля за Министерством здравоохранения Свердловской области за надлежащим исполнением решения суда.
Решением Ленинского суда требования истцов удовлетворено частично, на Минздрав области была возложена обязанность обеспечить ребёнка-инвалида лекарственным препаратом жизненным показаниям в необходимом предписанном количестве.
Региональное ведомство решение местного суда не устроило, была подана апелляционная жалоба в Свердловский областной суд. Представитель ответчика пояснил обращение в вышестоящую инстанцию тем, что на момент вынесения решения, требования по обеспечению ребенка лекарственным препаратом фактически исполнены, ребёнок обеспечен лекарством до ноября 2020 года. Ответчик обратил внимание на то, что, если дозировка уменьшится или курс прекратится, препарат будет не востребован, а бюджетные средства израсходованы впустую.
«Судебная коллегия, рассмотрев материалы дела, отклонила доводы апелляционной жалобы об обеспечении ребёнка-инвалида лекарством. Его закуплено пять упаковок вместо шести необходимых. Вместе с этим, принимая во внимание, что задержка или пропуск введения дозы повлечёт за собой сбой курса лечения, судебная коллегия согласилась с доводами суда первой инстанции о необходимости возложения на ответчика обязанности по обеспечению ребёнка-инвалида лекарством количестве и дозах, рекомендуемых медиками регионального минздрава, оставив решение суда первой инстанции без изменений.
Действия ответчика по выделению разовой субсидии в отсутствие нормативно определённого порядка обеспечения лекарственным средством не гарантирует обеспечение ребёнка жизненно необходимым лекарственным препаратом», — говорится в заключении Свердловского областного суда.
В России живёт около 1000 человек с диагнозом спинально-мышечной атрофии, 80% из них дети. Проблема определения количества заболевших примерная, так как в России отсутствует государственный реестр учёта.
Ещё недавно специального целенаправленного лекарства в лечении СМА не существовало, но в декабре 2016 года в США был одобрен первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа «Spinraza», Nusinersen, разработанный «Biogen» и «Ionis Pharmaceuticals».
Препарат представляет собой антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга (вариант сплайсинга матричных РНК при котором происходит образование нескольких зрелых мРНК).
В мае 2019 года на рынке появился ещё один американский препарат, одобренный FDA, Zolgensma. Генная терапия спинально-мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов (SMN1) у детей в возрасте до двух лет. Это лекарство представляет собой геннотерапевтическое лечение, после единственной дозы обеспечивающее замену сопутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Итогом становится нормальная выработка белка SMN. Однократное введение этого препарата демонстрирует отсутствие необходимости зависимости от ИВЛ, а также динамику улучшения моторных навыков (способности сидеть, вставать, ходить), в некоторых случаях полностью отвечающих нормальному возрастному развитию.
В данный момент компания Швейцарская фармацевтическая компания Rosh разрабатывает «Рисдиплам», который, работая по аналогии с нусинерсеном, характеризуется существенным преимуществом, так как будет выпускаться в пероральной рецептуре.
Не стоит забывать, что за обещаниями фармгигантов, которым необходимо реализовывать свою продукцию, генетические заболевания лежат в плоскости неизученного и непознанного наукой. Возможно со временем ситуация изменится и будут найдены препараты способные не только остановить на время, но и, что важно, начать лечить заболевание.
Пока что все существующие препараты это пожизненная зависимость от мегадорогого лекарства, которое не может гарантировать дальнейшее излечение.