Бывая на сайтах благотворительных организаций я стал замечать огромные суммы рядом с фотографией детей... 150 миллионов рублей...160 миллионов... И эти суммы требуется собрать в течении года...Что же за болезнь такая на которые требуется такая космическая сумма???!
Это лекарство для детей "смайликов". СМА ( Спинальная мышечная атрофия) — тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое очень быстро прогрессирует: со временем люди лишаются возможности сидеть, стоять, двигаться, глотать и дышать. Однако интеллект полностью сохраняется.
Дети, у которых заболевание проявилось еще в младенчестве, без лечения не доживают и до двух лет. Долгое время СМА считалась неизлечимой. Однако в декабре 2016-го на фармацевтический рынок вышел первый препарат "Спинраза". В России его зарегистрировали в августе 2019-го. Терапия очень дорогостоящая: в первый год необходимо шесть инъекций (одна стоит почти восемь миллионов рублей), затем — пожизненно по три инъекции в год.
Не так давно на мировом рынке появился препарат фармацевтической компании Novartis (штаб-квартира — в США) — "Золгенсма". В России он пока не зарегистрирован. Это лекарство — настоящий прорыв в генной терапии и борьбе с СМА. Оно не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние. Чтобы излечиться, нужна всего одна инъекция. Однако препарат подходит только тем, у кого СМА выявили в младенчестве. Важное условие: ввести его нужно до того, как ребенку исполнится два года, — иначе не будет эффекта. Цена космическая — более 150 миллионов рублей за инъекцию. "Золгенсма" уже попала Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире.
В чем же отличие Золгенсма от Спиноразы?
Самое важное различие заключается в механизме действия: «Спинраза» исправляет дефект сплайсинга матричной РНК гена SMN2, но она никак не затрагивает ген SMN1, мутации в котором и являются основной причиной развития спинально-мышечной атрофии.
Действие же препарата «Золгенсма» направлено именно на ген SMN1. Благодаря использованию этого лекарственного средства, мутировавший или отсутствующий ген SMN1 замещается функционально полноценным геном .
Происходит это следующим образом: препарат содержит функционально полноценный ген SMN1, который находится внутри вектора. Задача вектора — быстро доставить его в мотонейроны тела.
После того, как ген прибывает в нужную локацию, вектор разрушается и выводится из организма.
СМА-пациенту необходима всего одна инфузия препарата «Золгенсма» в течение жизни, в то время как лечение «Спинразой» требует нескольких доз в год. Отсюда и стоимость «Золгенсмы»: 2 125 000 долл. США.
На сегодняшний день продажа "Золгенсмы" разрешена лишь в США. В декабре прошлого года производитель решил раздать в 2020-м сто доз по принципу лотереи. Чтобы принять участие в программе, лечащий врач больного может обратиться в компанию с документами, подтверждающими диагноз.
По информации благотворительного фонда помощи больным СМА, в данный момент в России около 914 больных спинальной мышечной атрофией. Восемьдесят процентов — дети... Хотя один из препаратов в России зарегистрирован, добиться терапии за счет регионального бюджета, как положено по закону, очень сложно. Купить лекарство за свои деньги для семьи со средним достатком — из области фантастики. Поэтому родители обращаются ко всем неравнодушным — в основном через соцсети.
Ужас этой болезни состоит в том, что эта болезнь особо вначале не проявляется. На скринингах ничего не видно, детей осматривают в роддомах и выписывают как здоровых. Только спустя некоторое время болезнь проявляет себя... А дальше идет счет жизни маленького человека на дни... Надо сделать укол препарата до двух лет... Иначе все бессмысленно...Препарат используют совсем недавно, но для многих родителей это хоть какая-то надежда на спасение. Поэтому по возможности давайте не оставаться равнодушными к беде наших соотечественников и помогать хоть рублем. Может это поможет получить им столь желанное лечение и будет шанс у ребенка на жизнь