Спинраза применяется для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией.
Является дорогостоящим препаратом. Около 8 миллионов рублей стоит один укол. После включения "Спинразы" в список жизненно необходимых цена препарата может снизиться.
Все о спинальной мышечной атрофии (СМА)
Спинальная мышечная атрофия - это группа генетических заболеваний, при которых человек не может контролировать движение своих мышц из-за потери нервных клеток в спинном мозге и стволе головного мозга. Это неврологическое заболевание и разновидность болезни двигательных нейронов.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) вызывает мышечное истощение и слабость. Человеку со СМА может быть трудно стоять, ходить, контролировать движения головы и даже, в некоторых случаях, дышать и глотать. Некоторые типы СМА присутствуют с рождения, другие появляются позже в жизни. Некоторые виды влияют на продолжительность жизни.
По данным Genetics Home Reference, СМА поражает каждого 8000-10000 человек во всем мире.
Лекарства от СМА нет, но препараты, такие как нусинерсен (Спинраза) и онасемноген абепарвовец-xioi (Золгенсма), могут замедлить его прогресс.
Типы
Существуют разные типы СМА. Они различаются по тому, когда начинают проявляться симптомы и как они влияют на продолжительность и качество жизни.
СМА типа I
СМА типа 1, или болезнь Верднига-Гофмана, представляет собой серьезное заболевание, которое обычно проявляется в возрасте до 6 месяцев. Ребенок может родиться с проблемами дыхания, которые без лечения могут привести к летальному исходу в течение года.
Симптомы включают мышечную слабость и поддергивание, отсутствие способности двигать конечностями, трудности с кормлением и, со временем, искривление позвоночника. Благодаря новым методам лечения, таким как терапия, изменяющая болезнь, некоторые дети со СМА типа 1 теперь могут научиться сидеть или ходить.
Врач может обнаружить СМА типа 1 еще до родов, поскольку тесты могут показать низкий уровень шевеления плода в последние месяцы беременности. В противном случае это станет очевидным в течение первых нескольких месяцев жизни.
СМА тип 2
Симптомы СМА 2 типа обычно проявляются в возрасте 6–18 месяцев. Младенец может научиться сидеть, но никогда не сможет стоять или ходить. В некоторых случаях без лечения человек может потерять способность сидеть.
Продолжительность жизни зависит от наличия проблем с дыханием. Большинство людей со СМА 2 типа доживают до подросткового или молодого возраста.
СМА тип 3
СМА типа 3, или болезнь Кугельберга-Веландера, появляется после 18 месяцев. У человека может быть сколиоз или контрактура, укорочение мышц или сухожилий, что может препятствовать свободному движению суставов.
Большинство людей по-прежнему смогут ходить, но могут иметь необычную походку и испытывать трудности при беге, подъеме по ступенькам или вставании со стула. Также может быть легкий тремор пальцев рук. Осложнения включают более высокий риск респираторных инфекций.
При соответствующем лечении, человек может иметь нормальную продолжительность жизни.
Взрослый СМА
СМА у взрослых или СМА типа 4 встречается редко. Начинается после 21 года. У человека будет слабость проксимального отдела от легкой до умеренной, что означает, что заболевание влияет на мышцы, расположенные ближе всего к центру тела.
Обычно это не влияет на продолжительность жизни.
симптомы
Симптомы СМА зависят от ее типа и степени тяжести, а также от возраста, в котором она развивается.
Общие симптомы включают:
- мышечная слабость и поддергивание
- затрудненное дыхание и глотание
- изменение формы конечностей, позвоночника и груди из-за мышечной слабости
- трудности при стоянии, ходьбе и, возможно, сидении
При рождении у детей со СМА типа 1 слабые мышцы, минимальный мышечный тонус, проблемы с кормлением и дыханием. Симптомы СМА 3 типа могут появиться только на втором году жизни.
При всех его формах основными признаками СМА являются мышечная слабость и мышечное истощение. Это происходит потому, что нервы, которые контролируют движение, называемые мотонейронами, не могут дать мышцам сигнал к сокращению. Слабость имеет тенденцию затрагивать мышцы, расположенные ближе к центру тела.
Моторные нейроны обычно посылают эти сигналы от спинного мозга к мышцам через аксон мотонейрона. При СМА либо мотонейрон, либо сам аксон не работают или перестают работать.
СМА - дегенеративное заболевание, и симптомы со временем ухудшаются.
Многие изменения не являются строго симптомами СМА, а являются осложнениями возникшей мышечной слабости.
Терапия может частично уменьшить эти проблемы.
причины
СМА возникает, когда двигательные нейроны спинного мозга и ствола головного мозга либо не работают, либо перестают работать из-за изменений в генах, известных как двигательный нейрон выживания 1 ( SMN1 ) и SMN2 .
Моторные нейроны - это нервные клетки, контролирующие движение.
В SMN1 и SMN2 гены дают инструкции по созданию белка , который необходим для моторных нейронов к функции.
Проблема с SMN1 приведет к СМА, а проблема с SMN2 повлияет на тип и серьезность СМА.
У каждого 40-60 взрослых есть генетическая проблема, которая может привести к СМА.
Человек может иметь СМА только в том случае, если у обоих родителей есть проблемы с этим геном. Однако даже если у обоих родителей есть эта ошибка, вероятность того, что ребенок унаследует ее , составляет лишь 1 из 4.
диагностика
Диагноз обычно начинается, когда родители или опекуны замечают симптомы СМА у ребенка.
Врач проведет подробный медицинский и семейный анамнез, а также проведет медицинский осмотр. Они будут видеть, являются ли мышцы вялыми, проверяя наличие глубоких сухожильных рефлексов и поддергивания мышцы языка.
Тесты для диагностики СМА могут включать:
- анализы крови
- биопсия мышцы
- генетические тесты, амниоцентез или забор проб ворсинок хориона во время беременности
- электромиография (ЭМГ)
ЭМГ может оценить состояние мышц и нервных клеток или двигательных нейронов, которые их контролируют. Амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут позволить врачу оценить состояние плода в утробе матери.
лечение
В настоящее время нет лекарства от СМА и нет способа предотвратить ее, поскольку это наследственное заболевание. Однако лечение может помочь человеку жить полноценной жизнью.
лекарственные препараты
ДМТ может помочь уменьшить тяжесть симптомов и улучшить прогноз для людей с некоторыми типами СМА.
Spinraza (Спинраза)
Этот препарат может лечить все типы СМА. Врач вводит четыре начальные дозы в течение примерно 2 месяцев, а затем поддерживающую дозу каждые 4 месяца.
Он принадлежит к классу препаратов, называемых антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO), которые направлены на решение основной проблемы, влияя на выработку РНК.
Спинраза, по-видимому, замедляет прогрессирование СМА и может уменьшить мышечную слабость, но его эффективность может варьироваться в зависимости от человека.
Zolgensma(Золгенсма)
Этот препарат является разновидностью генной терапии для лечения детей младше 2 лет. Врач назначит его однократно в виде настоя.
Оба препарата могут иметь побочные эффекты, и Золгенсма имеет предупреждение в рамке.
Исследователи работают над другими вариантами лечения, такими как заместительная генная терапия и использование стволовых клеток для замены поврежденных мотонейронов.
Вспомогательные устройства и терапия
Различные типы вспомогательных устройств могут улучшить продолжительность и качество жизни человека с СМА.
Вспомогательные технологии, включающие вентиляторы, инвалидные коляски с электроприводом и модифицированный доступ к компьютерам, позволяют людям с СМА жить дольше, быть более активными и больше участвовать в жизни общества.
Физическая терапия также является частью лечения. Варианты включают водную терапию и спорт на колясках.
прогноз
СМА - это генетическое заболевание, которое может поражать детей или взрослых в зависимости от типа.
Мировоззрение человека будет зависеть от тяжести симптомов. Младенцы с тяжелой формой СМА могут страдать респираторными заболеваниями из-за слабости мышц, поддерживающих дыхание. В некоторых случаях это осложнение может привести к летальному исходу.
Многие люди с более легкими формами СМА могут рассчитывать прожить столько же, сколько человек без СМА, хотя некоторым может потребоваться обширная медицинская поддержка.
Невозможно предотвратить СМА, но лекарства, физиотерапия и другие стратегии могут помочь человеку жить полноценной и активной жизнью.
По мере того как исследователи узнают больше о СМА, появляются новые и экспериментальные варианты лечения, которые позволят вылечить, предотвратить или даже вылечить это заболевание в будущем.
Люди с семейным анамнезом СМА, которые планируют создать семью, могут сначала обратиться за генетической консультацией.