Генетические расстройства - это состояния, вызванные аномалиями генетического материала, содержащегося в наших клетках. Некоторые из этих генетических нарушений могут вести к возникновению рака, в то время как другие формируют различные другие проблемы здоровья.
Генетические расстройства могут быть наследственными и передаваться от членов семьи или не наследственными, формируясь в течение жизни человека. Приобретенные генетические нарушения относятся к состояниям, вызванным приобретенными мутациями или изменениями в частях ДНК. Эти условия становятся наследственными, только если мутация происходит в зародышевой линии. В какой степени человек страдает от генетического состояния, дополнительно определяется факторами окружающей среды.
Прогресс науки
Достижения в понимании генома человека привели к идентификации различных генов и генных продуктов, а также к улучшению нашего понимания экспрессии генов, их регуляции и того, как эти факторы взаимодействуют при генетических нарушениях. Улучшение понимания человеческого генома также постепенно демонстрирует, что почти все заболевания имеют генетический компонент. Эти мутации не обязательно могут проявляться как болезнь и вызывают симптомы только в присутствии токсинов окружающей среды. Например, сигаретный дым может повысить риск развития рака легких у восприимчивых людей. Другие генетические нарушения являются врожденными и влияют на человека с момента их рождения. Некоторые расстройства передаются по наследству, но могут повлиять на человека в более позднем возрасте, например, болезнь Гетингтона, нейро-дегенеративное расстройство, при котором типичный возраст развития симптомов составляет от 35 до 44 лет.
Полигенные болезни
Генетические расстройства также могут быть многофакторными наследственными расстройствами. Это означает, что они вызваны сочетанием нескольких мутаций и факторов окружающей среды. Считается, что такие распространенные заболевания, как сердечные патологии и диабет, являются многофакторными расстройствами.
В эпоху, когда было идентифицировано большинство генов моногенных заболеваний человека, одной из задач для следующего поколения генетиков-людей будет выявление более сложных полигенных и многофакторных нарушений, поскольку заболевания человека часто вызываются множеством генетических факторов и влияний окружающей среды.
Сам термин «полигенный» может иметь различные значения, включая генетические эффекты, возникающие в результате взаимодействия нескольких генов. Можно сказать, что полигенное наследование включает в себя сложные признаки, которые определяются многими генами в разных локусах, без влияния окружающей среды. Эффекты этих генов являются кумулятивными, т.е. ни один ген не считается доминантным или рецессивным по отношению к другому.
С другой стороны, многофакторное наследование описывает признак, проявления которого определяются двумя или более генами, под влиянием факторов окружающей среды. Эти условия показывают определенную семейную тенденцию, хотя заболеваемость у близких родственников пораженных людей обычно находится в диапазоне от 2 до 4%, по сравнению с состояниями, вызванными мутациями в отдельных генах (25-50%).
Поскольку между ними редко проводится четкое различие, обе эти сущности часто рассматриваются вместе. Некоторые генетики склонны использовать термин полигенный для любой черты, наследование которой является сложным, тогда как другие применяют термин многофакторный одинаково без разбора.
Многофакторные и полигенные заболевания
Нарушения одного гена относительно редки по сравнению с многофакторными и полигенными заболеваниями. Врожденные пороки развития, которые, как считается, имеют сложные множественные взаимодействующие причины, например, поражения сердца, дефекты нервной трубки, стеноз привратника, волчья пасть и дисплазия тазобедренного сустава.
Многие из этих врожденных дефектов объясняются многофакторной пороговой моделью. Это предполагает, что генные дефекты по многофакторным признакам обычно распределяются в популяции, причем у большинства людей их слишком мало, чтобы вызвать заболевание. Таким образом, патологическое состояние не возникнет, если не будет присутствовать генетическая нагрузка, достаточно значительная, чтобы переместить человека в зону поражения.
Хотите знать больше о медицине? Не забудьте поддержать наш канал в сервисе Яндекс.Дзен лайком и подпиской. Это мотивирует нас публиковать больше интересных материалов. Также вы сможете оперативно узнавать о новых публикациях.