Не секрет, что гены несут в себе информацию об определенном признаке или функции организма. В наше время известно огромное количество генов ответственных за разные функции. И вот ученые обнаружили мутацию гена LRP5.
Мутация гена LRP5 влияет на минеральный состав костной ткани, что может стать причиной истончения и хрупкости костей, а так же привести к нарушению или потере зрения.
Ген LRP5 кодирует белок, который участвует в регуляции плотности костей и формировании сетчатки глаза. Белок осуществляет свою функцию путем передачи сигнала с наружной части клетки в ядро. Мутации гена LRP5 приводят к дефициту белка LRP5, что связанно с нарушением процессов функционирования остеокластов и резорбции костной ткани.
Ученые установили, что есть несколько видов мутаций данного гена. Один вид может стать причиной остеопороза или остеосклероза, а другой вид мутации этого же гена будет иметь обратный эффект и подарит своему обладателю настолько прочные кости, что их трудно буде сломать.