Синдром Дауна - следствие рождения с лишней хромосомой.
Обычно такое происходит совершенно случайно из-за изменения в сперме или яйцеклетке до рождения человека.
Это изменение не происходит из-за того, что кто-либо сделал до или во время беременности.
Типы изменений:
1. Трисомия 21 - это тот случай, когда в каждой клетке есть дополнительная копия хромосомы.
2. Мозаицизм - одновременное присутствие лишних хромосом в клетках, но не во всех. У людей с мозаичным синдромом Дауна, как правило, меньше симптомов, чем у людей с трисомией 21.
3. Транслокация - при этом типе у детей с синдромом есть только одна лишняя часть хромосомы 21. Всего хромосом 46, но к одной из них прикреплен лишний фрагмент хромосомы 21.
Внешние признаки можно увидеть сразу же после рождения ребенка:
- Плоские черты лица
- Маленькая голова и уши
- Короткая шея
- Выступающий язык
- Эпикантичное сложение глаз (будто смотрят вверх)
- Нетипичная форма ушей
- Плохо развитый мышечный тонус
Нарушения развития имеют разную степень, но чаще всего от легкой до умеренной. Задержки психологического и социального развития могут означать, что у ребенка:
- проявления импульсивного поведения
- плохое понимание происходящего вокруг
- короткая продолжительность концентрации внимания
- медленный процесс обучения
Также синдром Дауна может сопровождаться медицинскими осложнениями:
- врожденные пороки сердца
- потеря слуха
- катаракта (помутнение глаз)
- вывихи бедер
- лейкемия
- хронические запоры
- апноэ во время сна (прерывистое дыхание во время сна)
- деменция (проблемы с мышлением и памятью)
- гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)
- ожирение
- поздний рост зубов
- болезнь Альцгеймера в более раннем возрасте
Люди с синдромом Дауна больше подвержены инфекциям. Они могут бороться с респираторными инфекциями, инфекциями мочевыводящих путей и кожными инфекциями намного чаще здорового человека.
Лечение синдрома Дауна
От синдрома Дауна нет лекарства, но существует множество программ поддержки и обучения, которые могут как и людям с этим заболеванием, так и их семьям. Различные фонды могут оказать помощь с младенческого возраста. Важным фактором в развитие личности является школа. Школьное образование дает возможность полноценно социализироваться и помогает учащимся с синдромом Дауна приобрести важные жизненные навыки.
Что значит быть человеком с синдромом Дауна?
Люди с синдромом Дауна могут иметь некоторые сложности с обучаемостью. Это означает, что у них будет целый ряд способностей. Некоторые люди будут более независимыми и будут делать что-то вроде работы. Другим людям может потребоваться более регулярный уход. Стоит отметить, что жизнь людей с синдромом Дауна резко увеличилась за последние десять лет. Еще в 1960 году ребенок рожденный с синдромом не доживал даже до 10ти лет. На сегодняшний день средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна 50-60 лет.
Создание сильной сети поддержки состоящей из опытных специалистов и понимание семьи и друзей имеют решающие значение для успеха людей с синдромом Дауна.
