Что делает мужчину мужчиной? Чем, так сказать, дедушка от бабушки отличается? В генетическом разумеется контексте. Мужская Y-хромосома, думаете? Мужской и женский хромосомные наборы действительно именно половыми хромосомами разнятся. У женщин - две Х, а у мужчин - ХY:
Стало быть, всё дело в Y-хромосоме? А вот и нет! Оказывается, бывает так, что Y-хромосома в генотипе есть, а вот мужчина при этом отсутствует, вместо него - женщина, владелица этой самой Y-хромосомы. Мало того, случается, что перед вами мужчина, а у него в генотипе две Х-хромосомы и ни одной Y. Так что наличие мужской хромосомы - вовсе не гарантия наличия мужских достоинств.
Как же так? В школе нам совсем другое рассказывали! В школе всё верно рассказывали, но рассказывали о нормальной здоровой ситуации, а в реальной жизни ошибки не только в школьных тетрадях случаются. О причинах ошибок, делающих генетического мужчину с половыми хромосомами ХУ женщиной, а генетическую женщину с набором половых хромосом ХХ мужчиной, чуть позже. А пока о том самом главном гене, без которого мужчина - не мужчина, а женщина с ним - не женщина.
SRY – такова номенклатура этого гена (англ. Sex-determining Region Y; перевод: участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Как он работает? Неужели весь комплекс половых различий, и внешних, и внутренних, и физиологических, и этологических, определяется одним единственным геном? Нет, конечно. Но SRY является своего рода триггером, запускающим работу всех прочих структур Y-хромосомы, а значит и процесс развития по мужскому типу. Происходит это примерно на 7 неделе жизни зародыша. До этого момента абсолютно все эмбрионы независимо от их половых хромосом развиваются одинаково, как будущие женщины. Если ген SRY по какой-то причине отсутствует в Y-хромосоме или же он дефективен из-за мутации, то мужской зародыш так и продолжит формироваться по женскому типу. Доктор Мони наблюдал за людьми с ложным полом и утверждает, что «у них никогда не возникало сомнений в том, что они женщины... Они выходят замуж и функционируют как сексуально нормальные женщины, хотя каждая клетка их тела несет в себе мужскую пару половых хромосом - ХY». Единственное, что таких пациентов отличает от истинных женщин - абсолютное бесплодие. Это синдром Свайера, который назван в честь Джеральда Свайера, описавшего его в 1955 году. Распространённость синдрома: 1 случай на 80 000 человек.
В общем, в ДНК произошёл сбой, и мужчина мужчиной так и не стал. Это ещё можно понять. Но как может случиться, что в генотипе ХХ вдруг появляется ген из мужской Y-хромосомы, и генетическая женщина развивается как мужчина? Сейчас объясню.
В момент образования будущих сперматозоидов парные хромосомы в клетке перед тем как расстаться и отправиться в разные гаметы сближаются и склеиваются друг с другом (это называется конъюгацией), а потом обмениваются своими участками, отрывая их друг у друга (а это - кроссинговер).
Этот обмен информативными участками создаёт новые генетические комбинации и повышает разнообразие особей внутри вида, а природа всегда стремится к разнообразию (расистам на заметку), ведь разнообразие - залог эволюционной устойчивости группы
Так вот, у Y-хромосомы нет полностью соответствуюшей ей пары для конъюгации и кроссинговера, но тем не менее нечто подобное ей приходится проделывать с единственной свободной в данной ситуации Х-хромосомой. Половые хромосомы сближаются, но полностью друг с другом не сливаются, потому что мало у них точек соприкосновения, слишком уж они разные. Склеиваются лишь совсем небольшие их участки на концах. Тот участок, где находится SRY-ген, в норме никогда не участвует в "обнимашках" и потому остаётся на своём месте в мужской хромосоме. Но это в норме, а в реальной жизни... Ну вы поняли, бывает так, что половые хромосомы переусердствуют, склеятся более, чем им природой определено, да ещё и Х-хромосома оттяпает себе неположенный чужой кусок, а потом с этим куском и отправится в Х-сперматозоид, который в дальнейшем оплодотворит яйцеклетку. А если на этом несанкционированно оттяпанном фрагменте был локализован SRY-ген? Теперь понятно, откуда берутся ХY организмы, не имеющие главного мужского гена, и наоборот - ХХ организмы с ним? Однако ни тем, ни другим не суждено стать родителями. Фенотипический мужчина с генотипом ХХ - это проявление синдро́ма де ля Шапе́ля, описанного в 1972 году. Распространённость патологии: 4—5 на 100 000 человек).
Итак, женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать. Так что без преувеличения данный ген можно назвать главным мужским геном
P.s. Хочу заметить, что нарушение развития ХY-зародыша может произойти и при наличии SRY-гена из-за иных аномалий. Это говорит о высокой степени уязвимости мужского начала. Одна из таких аномалий - синдром Морриса, подобно синдрому Свайера приводящая к формированию ложного женского пола у ХY-организма, описана в статье "Генетическая аномалия, которую учёные заподозрили у Жанны д’Арк"
Читать ещё:
"Хочу сына, а рождаются лишь дочки. Кто виноват?"
"Хочу сына, а рождаются лишь дочки. Что делать?"
"Хочу сына, а рождаются лишь дочки. Что делать?" Продолжение