Исследователям из университетской клиники Хадасса на горе Скопус в Иерусалиме удалось обнаружить ген, вызывающий синдром Картагенера (Первичная Цилиарня Дискинезия – ПЦД), что в следствии поможет рано диагностировать заболевание.
Это редкое, врожденное нарушение, влияющее на функциональность ресничек (микроскопическая структура человеческого организма) дыхательной системы, проявляющееся при рождении и приводящее к «транспозиции» внутренних органов.
Другие явления, вызванные ПЦД: часто возникающие воспаления легких, синуситы, часто появляющиеся инфекции ушей, а также бесплодие.
Вдобавок, примерно в половине случаев, мутация гена приводит к нарушению развития внутренних органов. В результате, развитие происходит в «зеркальном отражении». Например, сердце развивается в правой части груди, а не левой, в то время как печень растет с левой стороны, а желудок и селезенка – справа. Таким образом, исследователям стало ясно, что незначительные, на первый взгляд, реснички дыхательной системы, играют важную роль в развитии плода.
Ученые обнаружили, что проблема начинается с мутации гена LRRC6 (богатый лейцином и содержащий белок 6). Причастность гена к развитию заболевания удалось доказать с помощью изучения пяти больных детей из двух разных семей.
Открытие было сделано научной группой, состоящей из председателя педатрического отделения, профессора Эйтана Керема, доктора Давида Шосайова, доктора Мальны Коэн и заведующего генетическим отделением клиники – профессора Орли Эльпелег.
По существующим данным, распространенность заболевания — 1 из 15,000, однако исследователи уверены, что эти данные не точны, и на самом деле больных значительно больше, но многие из них не диагностированы.
Трое из пяти пациентов, прошедших исследование в Хадассе, страдают транспозицией внутренних органов.
На сегодняшний день, по всему миру было обнаружено примерно 15 различных генов, ответственных за развитие ресничек дыхательной системы. Повреждения, нанесенные их тонкой структуре, можно зафиксировать с помощью электронного микроскопа.
По словам профессора Керема, каждая клетка дыхательной системы покрыта сотнями таких микроскопических волосков. Их цель – защитить организм от инфекций.
Реснички, в свою очередь, состоят из сотен различных белков, за которые ответственны разные гены, способствующие их гибкости и взаимодействию.
Помимо дыхательной системы, эти миниатюрные структуры существуют в ушах, в головном мозге и в женской репродуктивной системе, в частности – на маточных трубах.
Однако, в отличие от других, известных генов, ответственных за производство ресничек, ген LRRC6 был обнаружен в цитоплазме, желеобразном веществе, наполняющем клетки, находящиеся внутри клеточной мембраны, что сделало его обнаружение особо сложным, но это все же удалось, благодаря помощи коллег из университета Вашингтона в Сент-Луисе, США.
Ген LRRC6 ответственен за производство компонентов ресничек лишь частично, но у него есть роль важнее – управление процессом роста и конструкции.
Клетки, изъятые у пациентов Хадассы, показали значительно пониженную активность гена LRRC6, что и было объявлено причиной нарушений в формировании ресничек и сокращения их активности.
Керем также добавил, что благодаря идентификации этого важного гена, он и его коллеги надеются расширить свои знания о развитии плода и внутренних органов, а также о деятельности ресничек.
Все это, в свою очередь, поможет разработать наиболее раннюю диагностику синдрома Картагенера, с целью помочь пациентам до развития аномалий, связанных с заболеванием.
Ваш Doktorisrael
Мы в YouTube, Одноклассники, Facebook, Instagram, Yandex.Zen, Вконтакте, Twitter
#doktorisrael #диагностика #здоровый образ жизни #технологии #израиль