Эта история состоит из нескольких сюжетных линий, пересекшихся в 1970–х годах в Венесуэле и благодаря ее нынешним властям не закончившаяся до сих пор:
В середине девятнадцатого века, испанец Антонио Хусто Дорио влюбившись в молодую креолку Петронилью Гонсалес, завязал с карьерой корабельного священника и сошел на берег в районе озера Маракайбо. Их потомство, на сегодняшний день превышает более 14 тысяч человек, половина из которых больны нейродегенеративным заболеванием — хореей Гентингтона, передавшийся по наследству от Дорио.
Это болезнь чем то напоминает эпилепсию, паркинсонизм и Альцгеймер, вместе взятые. Проявляется к 25–30 годам, подвержены заболеванию как мужчины так и женщины и встречается по всему миру но не сильно распространена, поскольку вероятность передачи хореи по наследству 50%, если болен один родитель и 75% если оба. Открыта в 1872 году американским врачом Джорджем Гентингтоном.
В середине двадцатого века в район озера Маракайбо приезжает молодой врач Америко Негретте и обнаруживает город населенный постоянно танцующими или с утра пьяными людьми, которые десятилетиями жили и умирали без больниц и врачей. Он начинает входить в доверие к местным жителям, оказывать медицинскую помощь, открывает медицинский пункт и собирает генеалогическую информацию о больных. Сообщение о самой большой гентингтоновской семье в мире делает имя Америко Негретте известным в научном мире. Он становится профессором и возглавляет институт неврологических заболеваний в который в 1979 году приезжает Ненси Векслер.
Родственники Ненси Векслер — мать и ее братья были больны хореей и с вероятностью 50% после 25–30 лет ей заболеет сама Ненси и ее сестра. Поэтому она решает не иметь детей пока не появится надежный генетический тест и объявляет войну болезни.
Семья Векслер создает Фонд изучения наследственных заболеваний к финансированию которого привлекли голливудских звезд. На эти деньги привлекаются ученые, которым необходимо найти генетические маркеры болезни, а для этого необходимо исследовать несколько поколений гентингтоновской семье. Что трудно сделать, поскольку США — страна эмигрантов и 2 страна эмигрантов и невозможно проследить даже генетическую линию дедушки Ненси, сбежавшего от революции и потерявшего родственные связи. Второй трудностью является "постыдность" болезни передающейся по наследству, это скрывали и не желали выдавать родственников.
И вот как раз в это время Ненси узнает о колонии на Маракайбо, куда приезжает в 1979 году для отбора генетического материала (образцами кожи и крови) с помощью профессора Неггрето.
Больным донорам платили и кормили за счет Фонда Векслеров, объясняли что от их помощи зависит изобретение лекарства. Нужно было установить, какие маркеры переходят от поколения к поколению, от дедов к внукам. И проверить связь каждого маркера с болезнью на сотнях проб от разных людей. Что и обеспечивали венесуэльцы.
Считалось что поиск маркера займет несколько десятилетий так как из ДНК человека можно выделить несколько тысяч маркеров. А результат показал всего лишь двенадцатый по счёту.
"У мальчика по имени Анхель (на КДПВ) из деревни Лагунета (которая стоит на воде и не имеет полицейского участка) болезнь проявилась необычайно рано – в два года. Он прожил 11 лет. Но благодаря ему стало ясно, как возникает болезнь и чем ее лечить.
Один из его генов на четвертой хромосоме был настолько тяжелее и длиннее, чем у других больных, что разница бросалась в глаза. Лишних 100 раз повторялся участок, кодирующий глутаминовую кислоту в белке, который назвали гентингтин. В норме он для жизни необходим. Пока не совсем ясно зачем. Но мыши, у которых отключали кодирующий его ген, быстро погибали. Однако, если повторов больше 35, мутантный патологический ген штампует токсичный гентингтин. Яд убивает сначала нервные клетки базальных ядер, отвечающие за остановку лишних движений, а потом и серые клетки коры больших полушарий. И чем больше в гене лишних повторов, тем раньше начинается и тяжелее протекает болезнь.